Xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso è una dermatosi che colpisce in genere regioni della cute del corpo esposte al sole. La malattia cutanea, in genere, inizia nei primi anni di vita con una evoluzione a poussè, cioè con recidive periodiche in genere concomitanti con l’aumento della foto esposizione (primavera ed estate).

Quali sono le cause dello Xeroderma pigmentoso?

In genere, alle recidive, residuano lesioni pigmentarie che diventano sempre più numerose con il passare degli anni. Teleangectasie, chiazze atrofiche, piccoli angiomi, epiteliomi di tipo spino cellulare o epiteliomi di tipo basocellulare completano poi il quadro clinico, che riconosce una componente genetica; è infatti considerata una genodermatosi, una affezione familiare che si trasmette per autosomico recessiva.

Quali sono i sintomi dello Xeroderma pigmentoso?

In questa sindrome, il paziente ha una sorta di ipersensibilità ai raggi ultravioletti 280-310 nm, determinata dal fatto che il paziente, a livello cellulare, non presenta un enzima (o lo presenta ipofunzionante) detto endonucleasi, la cui funzione è quella di riparare i danni molecolari che le cellule cutanee subiscono per la esposizione ai raggi ultravioletti.

Come di interviene in caso di Xeroderma pigmentoso?

Da quanto detto, si intuisce che la malattia non è guaribile, il paziente deve convivere con questo difetto genetico, e deve limitare al massimo la sua foto esposizione. Possiamo dunque parlare di prevenzione, che si rivolge su due fronti:

  • evitare o limitare la esposizione ai raggi attinici, e limitare o eliminare, ove possibile, l’uso di preparati foto sensibilizzanti, come sulfamidici, clorpromazina, prometazina, tripaflavina, eccetera);
  • usare protezioni per la cute, che vanno dalla semplice vestizione, all’uso di specifiche terapie topiche, come creme antiattiniche, o sistemiche, come la integrazione alimentare con vitamina PP.

L’antibioticoterapia locale (aureomicina al 3%) o sistemica va considerata nel caso di infezioni sovrapposte alle lesioni xerodermiche, e per prevenire degenerazioni neoplastiche (talvolta questi pazienti sulle lesioni croniche possono sviluppare dei tumori cutanei detti epiteliomi, per la cui cura si deve considerare sia la asportazione chirurgica che la roentgen terapia).