Nella malattia di Hirschsprung le feci si muovono attraverso l'intestino più lentamente del solito

La malattia di Hirschsprung è una importante malattia dell'intestino crasso che provoca stipsi grave o ostruzione intestinale, con feci che si muovono attraverso l'intestino più lentamente del solito. In genere presente sin dalla nascita, spesso induce alcuni bambini a non potere passare alla alimentazione in posizione seduta sul seggiolone, per blocco completo o semi completo degli intestini.

Cos'è la Malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung è congenita, presente sin dalla nascita, di solito diagnosticata in età neonatale; i casi meno gravi sono talvolta diagnosticati in età adolescenziale. La diagnosi di malattia di Hirschsprung in un adulto è rara. La malattia colpisce il tratto terminale dell’intestino, grande intestino, colon, retto e ano.

Qual'è la causa della Malattia di Hirschsprung?

Le persone con malattia di Hirschsprung hanno stitichezza perché mancano le cellule nervose in una parte o in tutto il segmento del colon, quelle cellule che segnalano ai muscoli la presenza di feci nel crasso feci per spingere appunto il contenuto verso l'ano e dunque verso l’esterno. Senza un segnale di spinta, le feci permangono nel colon. La gravità della malattia di Hirschsprung dipende dalla quantità di intestino interessato.
Prima della nascita, le cellule nervose di un bambino normalmente crescono lungo l'intestino in direzione dell'ano (come un albero che si ramifica). Nella malattia di Hirschsprung, le cellule nervose smettono di crescere precocemente per motivazioni ancora da definire, anche se la componente genetica non è esclusa al momento.

Quali sono i sintomi della Malattia di Hirschsprung?

I sintomi principali della malattia di Hirschsprung sono rappresentati da costipazione e/o ostruzione intestinale, e di solito compaiono poco dopo la nascita. Stitichezza nei neonati e nei bambini è comune e di solito va e viene, ma se il bambino ha avuto la stitichezza in corso fin dalla nascita, la malattia di Hirschsprung può essere il problema. I neonati infatti con malattia di Hirschsprung nella forma completa non riescono ad avere il loro primo movimento intestinale entro quarantotto ore dopo la nascita. Altri sintomi sono:

  • vomito verde o marrone
  • evacuazioni esplosive dopo che un medico inserisce un dito nel retto
  • gonfiore del ventre per accumulo di gas
  • diarrea sanguinolenta

I sintomi nei bambini più grandi sono diversi: non essere in grado di andare di corpo  senza lassativi o clisteri, gonfiore dell'addome, meteorismo intestinale, diarrea sanguinolenta, crescita lenta o sviluppo tardivo, anemia conseguente a malassorbimento.
La Malattia di Hirschsprung viene diagnosticata sulla base dei sintomi e i risultati di test strumentali diversi:

  • radiografia addominale con mezzo di contrasto (liquido di bario) inserito nel crasso attraverso l'ano (nei malati l’intestino si presenta dilatato);
  • Manometria, esame con cui il medico gonfia un palloncino all'interno del retto (normalmente, i muscoli rettali si rilassano); se i muscoli non si rilassano, è alto il rischio di malattia di Hirschsprung (test comune nei bambini più grandi e negli adulti).
  • Biopsia, esame accurato per la malattia di Hirschsprung, consistente nella rimozione di un piccolo frammento del grosso intestino che viene analizzato al microscopio (se le cellule nervose sono mancanti, la malattia di Hirschsprung è diagnosticata)

Come si cura la Malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung è trattata con intervento chirurgico chiamato “pull-through procedure”. Un chirurgo rimuove il segmento intestinale privo delle cellule nervose dell'intestino e collega il segmento sano all'ano. La procedura di pull-through viene effettuata solitamente subito dopo la diagnosi. Altra tecnica consiste in un intervento di stomia, che consente alle feci di lasciare il corpo attraverso un'apertura nell'addome. Sebbene la maggior parte dei bambini con malattia di Hirschsprung non hanno bisogno di una stomia, un bambino che è stato molto male per la malattia di Hirschsprung può avere bisogno di una stomia per migliorare prima che si passi alla procedura di pull-through. I bambini più grandi si sentiranno meglio, anche, ma devono adattarsi a vivere con una stomia. Avranno bisogno di imparare come prendersi cura della stomia e come cambiare il sacchetto per la raccolta delle feci. Con poche modifiche, i bambini con stomie possono condurre una vita normale. Per fortuna in gran parte dei casi la procedura di pull-through consente una recupero completo; in genere dopo tale procedura, i bambini con lungo segmento Hirschsprung malattia hanno bisogno di bere più liquidi, altri possono avere bisogno di alimentazione enterale per un po’ di tempo. Mangiare cibi ricchi di fibre può aiutare a ridurre la stitichezza e la diarrea. Cibi ricchi di fibre includono pane integrali, verdura e frutta. Alcuni bambini possono avere bisogno di lassativi per trattare la costipazione in corso.
Le persone con malattia di Hirschsprung possono soffrire frequentemente di un'infezione dell'intestino, chiamata enterocolite, prima o dopo l'intervento chirurgico. I sintomi includono

  • febbre
  • addome gonfio
  • vomito
  • diarrea
  • sanguinamento dal retto
  • mancanza di energia

I bambini con enterocolite hanno bisogno di andare in ospedale per una alimentazione enterale e per le cure del caso.