Mani con emorragie sulle dita

La sindrome di Osler-Weber-Rendu è conseguente ad una displasia vascolare che porta alla formazione di teleangectasie (dilatazioni arterovenose dei capillari che si presentano fragili). Queste malformazioni arterovenose possono interessare la pelle, le mucose ed i visceri. Epistassi e sanguinamento gastrointestinale sono complicazioni frequenti per coinvolgimento della mucosa, ma il coinvolgimento viscerale include anche quello del polmone, del fegato e del cervello.

Cos'è la Sindrome di Rendu-Osler-Weber

La Sindrome di Rendu-Osler-Weber è una condizione ereditaria dovuta ad una mutazione del gene in posizione 9q34.1. Non c'è evidenza di eterogeneità genetica, ma si eredita come carattere autosomico dominante con elevata penetranza. La prevalenza della malattia è tra 1 su 5.000 e 1 su 8.000 abitanti.

La Sindrome di Rendu-Osler-Weber non è presente alla nascita, anche se spesso si presenta con epistassi ricorrenti, di solito nella adolescenza. La Sindrome di Rendu-Osler-Weber è in genere diagnosticata intorno ai sedici anni, con oltre il 90% dei casi caratterizzati da ricorrenti episodi di epistassi (perdita di sangue dal naso in assenza di traumi specifici). Nella Sindrome di Rendu-Osler-Weber si possono sviluppare, nel tempo, lesioni mucocutanee, che di solito coinvolgono oltre alla mucosa nasale, anche le labbra e la lingua.

Queste lesioni sono nettamente delimitate, sotto forma di macchie rosso porpora, papule o lesioni simili a ragnatele che confluiscono in un tappetino di vasi tortuosi. Tali manifestazioni si possono avere anche nella congiuntiva, oltre che nel tratto respiratorio superiore, nel tratto gastrointestinale (molto spesso si hanno sanguinamenti occulti nelle feci che col tempo possono portare ad una sideropenia, carenza di ferro con anemia), in vescica, vagina, bronchi, cervello e fegato. La sintomatologia di una manifestazione clinica della Sindrome di Rendu-Osler-Weber dipende da dove le teleangectasie si formano: ad esempio, nell’apparato respiratorio, la sindrome può manifestarsi con dispnea, cianosi, soffi, e addirittura con emboli cerebrali che possono causare ictus e ascessi cerebrali. Nel fegato la Sindrome di Rendu-Osler-Weber può causare insufficienza  o cirrosi a causa di anomalie epatiche vascolari, o fibrosi. Nel sistema nervoso centrale la Sindrome di Rendu-Osler-Weber può manifestarsi con la formazione di angiomi cavernosi, aneurismi che possono provocare cefalea, epilessia, emorragia intracranica ed ictus. Le lesioni della pelle di solito non si sviluppano prima dei venti anni, colpendo prevalentemente polsi e viso, raramente sfociando in franche emorragie. Le malformazioni vascolari del tratto urinario sono rare. Dal punto di vista diagnostico la microscopia capillare, insieme a TC, risonanza magnetica ed eventualmente angiografia, sono gli esami più utilizzati per identificare le lesioni. La diagnosi viene fatta se almeno tre dei seguenti criteri sono presenti:

  • epistassi
  • telangiectasie
  • lesioni viscerali
  • storia familiare simile
  • malattie associate

Da alcuni anni si è notato che gli estrogeni sembrano avere un effetto benefico sulle lesioni e sembrano migliorare la condizione clinica, con riduzione delle lesioni teleangectasiche, tuttavia la loro somministrazione ed il controllo clinico va effettuato presso centri specializzati.