La sindrome di Ehlers-Danlos permette un'incredibile estensione della pelleLa sindrome di Ehlers-Danlos include un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i tessuti connettivi (pelle, articolazioni e pareti dei vasi sanguigni).

Cos'è la Sindrome di Ehlers-Danlos

Il tessuto connettivo è una miscela complessa di proteine e altre sostanze che fornisce la resistenza e l'elasticità alle strutture sottostanti nel corpo. Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos di solito hanno le articolazioni eccessivamente flessibili ed elastiche, la pelle ed il sistema vascolare fragile.

Tipologie di Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome, su base genetica, caratterizza i soggetti non come malati ma come “più delicati”, in quanto strutturalmente gli organi contenenti connettivo sono più delicati. La sindrome di Ehlers-Danlos in Italia è relativamente comune, su base ereditaria, e presenta due forme:

  • sindrome di Ehlers-Danlos osteoarticolare: questi soggetti presentano articolazioni eccessivamente flessibili; poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è più sciolto, le articolazioni possono muoversi ben oltre il normale range di movimento. Spesso le piccole articolazioni sono colpite più delle grandi articolazioni. Questi soggetti in genere riescono a piegare il pollice all’indietro più della media, presentano un recurvatum delle articolazioni del gomito e delle ginocchia, deformazione della cassa toracica, una certa tendenza alla scoliosi o alterazioni dell’appoggio plantare. Inoltre presentano una cute molto elastica, quasi che si scolla dai tessuti sottostanti, talvolta eccezionalmente morbida (tipo velluto) e fragile. In questi soggetti la pelle danneggiata spesso non guarisce bene con formazioni di cicatrici anomale nelle lesioni (a grumi, cheloidi, eccetera). Nella gran parte dei casi questi soggetti sono asintomatici, in alcuni casi la eccessiva lassità articolare li espone a rischio di traumi (lussazioni, fratture, distorsioni).
  • sindrome vascolare di Ehlers–Danlos: spesso condividono caratteristiche facciali comuni (naso sottile, labbro superiore sottile, piccoli lobi delle orecchie, occhi prominenti; la pelle di questi pazienti è sottile, traslucida con facile tendenza alla formazione di lividi molto facilmente. Nelle persone con la pelle chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono molto visibili attraverso la pelle. Nelle forme più gravi la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos si manifesta precocemente, indebolendo la più grande arteria del cuore (aorta), così come le arterie di reni e milza: l’aumentato rischio di rottura di uno di questi vasi sanguigni può essere fatale, dunque questi soggetti vanno monitorati con una certa costanza (anche intestino e utero possono essere sottoposti a rischio di rottura con emorragia dei vasi sanguigni). Le complicanze dipendono dai tipi di segni e sintomi che si hanno.

La sindrome di Ehlers-Danlos permette un'incredibile estensione della pelle

Diagnosticare la Sindrome di Ehlers-Danlos

La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos è spesso su base medica, non esistono test specifici. Circa una persona ogni 5.000 ha la sindrome di Ehler-Danlos, per la quale, è giusto affermarlo con coerenza, non esiste una cura, esiste solo una prevenzione delle possibili complicanze: un soggetto che abbia la forma articolare o vascolare deve evitare sport ad alto rischio di impatto (calcio, basket, football americano, eccetera) o lavori di fatica, deve effettuare periodici controlli (RX, ecocolordoppler dei vasi arteriosi, emocromo) e, se possibile, seguire uno stile di vita sano, alimentandosi con dieta mediterranea e svolgendo regolare attività fisica finalizzata alla prevenzione dell’aumento del peso corporeo (ulteriore fattore di rischio).