La sindrome di Bruck è una sindrome rara, in cui il paziente è affetto da ossa deboli e fragili, da uno sviluppo anomalo delle ginocchia, delle caviglie e delle articolazioni del piede (per contratture congenite), presenti sin dalla nascita.
Cos'è la sindrome di Bruck
La sindrome di Bruck può definirsi l'associazione di una osteogenesi imperfetta e di una arthrogryposis multipla congenita.
Il primo caso è stato descritto da Bruck nel 1897; esistono due diversi sottotipi della malattia, ciascuno con una diversa origine e difetto genetico. La malattia si verifica sporadicamente in maniera autosomico-recessiva.
I diversi tipi di sindrome di Bruck
Nel 1998 è stata definita in modo scientifico una classificazione della Sindrome di Bruck, distinta in due categorie: la sindrome di Bruck di Tipo 1 comprende quei casi di sindrome di Bruck che derivano da mutazioni nel gene per il terminale idrossilasi lysyl I (TLH I) localizzato sul cromosoma 17q (trasmissione autosomica). La sindrome di Bruck di tipo 2 comprende quei casi di sindrome in cui non poteva essere dimostrato questo legame genetico. Nella sindrome Bruck, la componente definita come “artrogriposi multipla congenita” è una sindrome caratterizzata dalla presenza di contratture congenite delle articolazioni multiple con deformità indotta in flessione, con o senza pterigio in corrispondenza delle articolazioni coinvolte.
La componente della malattia definita come “osteogenesi imperfetta” o "malattia delle ossa fragili" è una rara malattia del tessuto connettivo che coinvolge ossa, legamenti, tendini, pelle e sclera, e caratterizzati da fragilità ossea e fratture patologiche delle ossa lunghe, sclere blu, pelle sottile, lassità articolare, ernie, ossa wormiane e deformità scheletriche secondarie.
La malattia è ereditabile e caratterizzata da anomalie nella sintesi del collagene di tipo I, presente nella matrice ossea. La combinazione di artrogriposi multipla congenita e osteogenesi imperfetta, rara, ma possibile, prende appunto il nome di "sindrome di Bruck".
Quali sono i sintomi della sindrome di Bruck
Clinicamente la maggior parte di pazienti con sindrome di Bruck presenta contratture congenite e pterigio, con sclera bianca e udito e visione normale. Le fratture si verificano dopo la nascita e le contratture sono la principale anomalia e non una complicazione delle fratture. Le fratture si verificano a causa dell'osteoporosi ma non sono mai così gravi e frequenti. L'elenco dei segni e dei sintomi citati in varie fonti per la sindrome di Bruck comprende mediamente i dieci sintomi elencati di seguito:
- ridotta mineralizzazione delle ossa
- ossa fragili
- estensione congiunta limitata
- fratture frequenti
- anomalie dentarie
- contratture del polso
- piede torto
- ossa wormiane
- pelle palmata ai gomiti
- pelle palmata alle ginocchia
La sindrome di Bruck comunemente progredisce senza sosta in tutti i pazienti e può portare a gravi malformazioni degli arti, ipostaturismo (bassa statura), progressiva cifoscoliosi e aumentato rischio di fratture multiple. Fatta la diagnosi (che si basa anche attraverso una consulenza genetica), i controlli periodici ortopedici e la riabilitazione rimangono i capisaldi nella gestione preventiva della sindrome di Bruck. Importante è poi una terapia di sostegno per le ossa fragili: integratori di vitamina D, associati a Pamidronato per via endovenosa. Alternative al pamidronato sono i bisfosfonati orali, come alendronato e risedronato.
Nella fase auxologica, di crescita, è importante poi il controllo periodico della vista e dell’udito.