Uomo che si tocca il petto dolorante

Per sindrome del QT lungo (LQTS) si indica in medicina una condizione clinica morbosa su base genetica in cui il paziente affetto presenta un elettrocardiogramma specifico, con appunto il cosiddetto QT lungo. La condizione morbosa mette a rischio la vita del paziente poiché lo espone ad aritmie pericolose per la vita.

Come detto, la condizione è comunemente geneticamente predeterminata, e sulle linee generali si identificano due forme:

  • sindrome del QT lungo a trasmissione autosomica dominante (Romano-Ward), che si manifesta più comunemente, spesso in stato di eterozigote;
  • sindrome del QT lungo a trasmissione autosomica recessiva (Jervell and LangeNielsen), che si manifesta in forma omozigote, molto meno frequente

Quali sono le cause della sindrome del QT lungo?

La base biochimica della malattia sta in mutazioni genetiche dei geni che codificano per i canali ionici (potassio, sodio, calcio) che si occupano, nelle cellule del cuore, di regolare il fenomeno della contrazione. Una alterata funzione dei canali ionici altera i regolari flussi trans-membrana e conseguentemente il potenziale d’azione, cioè l’evento elettrico alla base del fisiologico fenomeno contrattile del cuore.

Come si diagnostica la sindrome del QT lungo?

Questo clinicamente si manifesta con un prolungamento del plateau visibile all’ECG (segmento QT). Mediamente si parla di sindrome del QT lungo quando questa onda elettrica, rilevabile all’ECG; supera i 500 msec. L’intervallo QT infatti esprime il tempo necessario affinché i ventricoli si depolarizzano (attivazione elettrica con seguente contrazione meccanica) e si ripolarizzano (le cellule cardiache si rilasciano e sono pronte a nuova contrazione).

La distanza QT si misura dall’inizio del complesso QRS (depolarizzazione) e fino alla fine dell’onda T (ripolarizzazione). Nella pratica clinica l’intervallo QT varia molto al variare della frequenza cardiaca e per questo diverse formule matematiche sono state proposte per la sua correzione (QT corretto, indicato con acronimo QTc). L’intervallo QT varia in durata tra le diverse derivazioni con cui si registra, fino a 50 msec, nelle persone normali, ed in funzione anche di diversi elementi (sonno, ortostatismo o clinostatismo, tono autonomino, sesso). Anche l’età può influenzare il QT, che mediamente risulta più lungo nei giovani e nelle donne di mezza età rispetto a maschi adulti.

Il QTc si può misurare con diverse formule, qui sono elencate le più comuni:

  • Bazett QTc = QT/√RR
  • Fredericia QTc = QT/RR1/3
  • Framingham QTc = QT + 0,154 (1-RR)
  • Hodges QTc = QT + 1,75 (FC - 60)

Ognuna di queste formule ha una sua validità  clinica, tuttavia vanno “personalizzate”; ad esempio, la formula di Bazett iper-corregge per frequenze cardiache superiori ai 100 bpm, ed ipocorregge per frequenze inferiori ai 60 bpm, quindi al di fuori dell’intervallo di frequenza tra 60 e 100 bpm, andrebbero usate le formule di Fredericia o Framingham, anch’esse non attendibili e precise in modo assoluto, soprattutto a frequenze elevate. Nella pratica clinica l’intervallo si misura sulla derivazione DII o, se non ben leggibile, in V5-V6.

Attenzione agli elettrocardiografi automaci!

Poca affidabilità deve essere data a quegli elettrocardiografi che con sistemi automatici di misurazione misurano il QT; tale misurazione infatti è una sorta di media di tutte le derivazioni sovrapposte e questo crea quindi una sovrastima del QT reale. Oltre tutto, in presenza di altre condizioni cliniche (fibrillazione atriale, blocchi di branca, eccetera) il QT misurerebbe secondo gli Elettrocardiografi automatici di gran lunga maggiore, quindi cautela prima di tutto, ed eventualmente utile è il calcolo del JT piuttosto che del QT (JT = QT – QRSd).

Volendo stilare una graduatoria di fattori di rischio, con tutte le precauzioni del caso, diciamo che i seguenti sono i fattori più probabili di alterazione del QT

  • Sesso femminile
  • Anziani
  • Patologie cardiache ( ipertrofia, insufficienza cardiaca cronica, cardiomiopatie)
  • Ipokaliemia, ipocalcemia, ipomagnesemia
  • Interazioni tra farmaci (concomitante uso di farmaci che prolungano il QT, farmaci cardiovascolari, antipsicotici o che agiscono sul Sistema nervoso, farmaci per l’asma, antivirali, antiparassitari e antimicotici, diuretici)
  • Nota storia di sindrome di QT lungo congenito

L’allungamento del QT è un segno di potenziale pericolo, ma di per sé non è un rischio di aritmie ventricolari letali, anche se l’anamnesi del paziente è fondamentale (avere avuto episodi di sincope, vertigini, palpitazioni, convulsioni ripetuti ad esempio deve preoccupare il paziente a controlli frequenti).

Come si cura il QT lungo?

In presenza di una diagnosi di QT lungo, che oltre all’ECG semplice richiede altri esami (ecocardiogramma, studio elettrofisiologico, mappatura genetica), la terapia si basa da un lato, ove presenti, sulla sospensione di eventuali farmaci che ne aumentano la lunghezza, dall’altro, in presenza di una condizione geneticamente determinata, sull’uso di  betabloccanti che hanno dimostrato ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa nella sindrome del QT lungo.