La celiachiaLa celiachia è una malattia molto diffusa, ma la diagnosi non è sempre semplice. Dai test genetici arriva però un prezioso aiuto. Vediamo come.

Secondo l’ultima relazione annuale sulla celiachia, in soli tre anni il numero di celiaci in Italia è quasi raddoppiato, passando dai 65mila del 2007 ai 120mila del 2010. Le statistiche più recenti sono in linea con il trend emerso negli ultimi decenni, che vedono i casi di celiachia in vertiginoso aumento (sono quadruplicati rispetto a 50 anni fa).

I dati sono ancora più impressionanti se si pensa che si tratta di sottostime, dal momento che la grande maggioranza dei celiaci non sa di esserlo.

Il grande problema della malattia celiaca è che i suoi sintomi in età adulta sono estremamente vari, e spesso il medico arriva alla diagnosi molto tardi, quando ci riesce

E’ vero che siamo diventati più bravi a diagnosticarla (e l’aumento dei casi ne è una diretta conseguenza), tuttavia l’80% dei celiaci in Italia è ancora in attesa di conoscere la causa dei suoi disturbi. La diagnosi tardiva è particolarmente dannosa nel caso del paziente celiaco, perché nel tempo possono presentarsi delle complicanze anche molto gravi nel caso in cui il fattore scatenante non venga identificato in tempo, e quindi eliminato. Per la persona affetta da celiachia il nemico numero uno è il glutine, una componente proteica presente in moltissimi cereali tra cui il frumento e l’orzo.

In queste persone, il glutine scatena una violenta risposta immunitaria a livello intestinale: trattandosi di una malattia autoimmune, è infatti lo stesso organismo a distruggere se stesso, attaccando le cellule dell’intestino deputate all’assorbimento dei nutrienti. Sul lungo periodo, questi danni a carico del sistema digerente possono provocare uno stato di malnutrizione cronica che va a danneggiare altri organi del corpo, rimasti privi delle sostanze nutritive necessarie. Non è raro, infatti, riscontrare nei celiaci sintomi come la debolezza, dolori alle ossa e persino disturbi psichici. Ed è proprio a causa di questa variabilità che la diagnosi richiede spesso molto tempo, tempo durante il quale la persona continua ad assumere glutine, peggiorando sempre di più il proprio stato di salute. Fortunatamente, la genetica ci viene un soccorso.

La quasi totalità dei celiaci possiede in fatti un particolare profilo genetico, relativo ai geni HLA, che li predispone a questa malattia: senza i geni tipici del celiaco è sostanzialmente impossibile sviluppare la patologia. Chiunque oggi può scoprire la propria predisposizione alla celiachia con un semplice test genetico rapido e indolore, ed entrare in possesso di un’informazione utilissima, che potrebbe rivelarsi addirittura fondamentale nel momento in cui dovessero manifestarsi dei sintomi sospetti.

Va tuttavia ricordato che il test genetico per la celiachia non è un esame diagnostico: avere il profilo HLA del celiaco non significa che ci si ammalerà certamente, anzi, il 30% delle persone possiede questo profilo pur non essendo celiaco. L’utilità del test genetico sta tutta nel suo potere predittivo negativo: senza quei geni, non si può essere celiaci, è praticamente impossibile. Questo significa che se una persona manifesta dei sintomi, ma dal test genetico è risultata essere priva dei geni del celiaco, allora molto difficilmente si tratta di celiachia.

Al contrario, se il paziente lamenta dei sintomi ed è positivo per i geni HLA, il medico avrà un’informazione preziosa che lo aiuterà nella diagnosi. In entrambi i casi, conoscere il proprio profilo genetico per i geni HLA permette di arrivare rapidamente a una soluzione dei nostri problemi di salute, qualunque sia il risultato del test.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it