Rappresentazione di un cuore palesemente affaticato

Il miocardio non compattato è una condizione clinica seria del cuore indotto da un disordine della struttura del muscolo cardiaco. Nella non compattazione del miocardio ventricolare (NCVM) le fibre muscolari del cuore sono caratterizzate dalla persistenza di multiple trabecolature ventricolari prominenti, separate da profondi recessi inter-trabecolari.  

Considerata giustamente una malattia estremamente rara, è opinione diffusa tra i medici che è probabile che una percentuale di popolazione più ampia presenti questo quadro clinico-anatomico, spesso variegato e che dunque può sfuggire nelle valutazioni cliniche comuni ().

Gli studi epidemiologici confermano che il sesso maschile sia più colpito rispetto al femminile, verosimilmente per la trasmissione X-linked di alcune forme familiari associate ad una mutazione del gene G4.5 sulla regione Xq48.

Cosa succede nel miocardio non compattato?

Durante le fasi iniziali dello sviluppo embrionale, il miocardio si presenta come una rete spugnosa di fibre muscolari separate da profondi recessi comunicanti con la cavità ventricolare. Il compattamento di questa rete spugnosa si verifica insieme allo sviluppo della circolazione sanguigna delle coronarie tra la quinta e l' ottava settimana di vita fetale e segue una precisa progressione, dall'epicardio verso l' endocardio e dalla base verso l' apice.

La mutazione genetica indurrebbe un parziale arresto di questa normale embriogenesi endo-miocardica, con alterazioni morfologiche tipiche della non compattazione che coinvolgono in primis il ventricolo sinistro che si traducono in un muscolo cardiaco meno efficiente nella sua funzione contrattile; è quasi come se il "motore" cardiaco fosse "spompato", incapace di spingere il sangue in circolo, poiché la struttura delle sue pareti risulta debole strutturalmente.

Quali sono i sintomi di un miocardio non compattato?

Spesso la condizione di miocardio non compattato si presenta associato ad altre cardiopatie congenite e ad altre malformazioni non cardiache (dimorfismi ossei facciali) e con disordini neuromuscolari (distrofia muscolare di Becker, miopatia mitocondriale, polineuropatia). Nella prassi comune la conoscenza del cuore non compattato viene dalle autopsie, in cui si apprezza una parete ventricolare sinistra ispessita con una peculiare struttura caratterizzata da un compatto strato subepicardico sottile e separato dallo spesso strato spongioso sub endocardico fatto di numerose prominenti trabecolature grossolane separate da profondi e sottili recessi.

Come si diagnostica il miocardio non compattato?

Aree di fibrosi endocardica, associate ad una marcata deposizione di elastina, sono spesso evidenti con fibrosi subendocardica, ritenute conseguenti a cronica ischemia sub-endocardica. Il 60-70% dei pazienti con miocardio non compattato presenta segni e sintomi di scompenso cardiaco fin dai primi mesi d' infanzia, ma l' esordio dei sintomi può anche essere tardivo e sono rare le forme che si manifestano in soggetti in età avanzata, a conferma del fatto che la fenomenologia di questa malattia è estremamente variabile, diagnosticata spesso con un ecocardiogramma che può evidenziare una lieve iper-trabecolatura ventricolare con normale frazione di eiezione, sino anche profonde alterazioni strutturali con dilatazione ventricolare e riduzione della frazione di eiezione.

Al miocardio non compattato possono associarsi:

  • disfunzione diastolica e sistolica del ventricolo sinistro - aritmie (fibrillazione atriale, tachicardie parossistiche sopraventricolari, blocchi atrioventricolari, tachiaritmie ventricolari, Wolf-Parkinson-White, conseguenti verosimilmente al fatto che l' arrangiamento grossolanamente irregolare dei fasci miocardici nei segmenti non compattati favorirebbe fenomeni di rientro
  • ischemie transitorie (TIA), stroke ischemici ed infarti mesenterici

La morte cardiaca improvvisa è responsabile di circa la metà dei decessi dei pazienti con miocardio non compattato diagnosticato e ciò spinge molti cardiologi a raccomandare l' impianto precoce di defibrillatori.

L' elettrocardiogramma risulta anomalo in quasi tutti i pazienti con miocardio non compattato, con segnali vari:

  • segni di ipertrofia ventricolare sinistra o biventricolare,
  • alterazioni del segmento ST e dell' onda T,
  • difetti di conduzione intraventricolare ed atrioventricolari,
  • preeccitazione ventricolare (tipica nei bambini).

La prognosi di questi pazienti negli ultimi anni è progressivamente migliorata. Dal 50% di morti a cinque anni dalla diagnosi si è passati a livelli di mortalità molto più bassi, sia per una più precoce diagnosi, si per approcci terapeutici sempre più innovativi. I diffusi screening della popolazione e l' aumentata consapevolezza dei cardiologi nei confronti di questa cardiomiopatia ha aumentato la percentuale dei casi diagnosticati con terapie mirate precoci e dunque tendenti a migliorare la prognosi a lungo termine.