Il Mieloma multiplo (MM) è un tumore delle plasmacellule caratterizzato da un siero anormale e / o urine immunoglobuline intatteIl Mieloma multiplo (MM) è un tumore delle plasmacellule caratterizzato da un siero anormale e / o urine immunoglobuline intatte o paraproteine libere a catena leggera di immunoglobulina come risultato di una anomala espansione clonale di plasmacellule (nel sangue, dunque, un gruppo di cellule cresce più delle altre producendo immunoglobuline che “intasano” gli organi).

Chi colpisce?

E’ una patologia spesso accompagnata da complicazioni. Il Mieloma multiplo ha una maggiore incidenza nei gruppi etnici afro-caraibici ma ci sono alcune altre caratteristiche epidemiologiche distintive. La maggioranza dei casi presente de novo è comune, ma è ormai riconosciuto che il mieloma è preceduto da una gammopatia monoclonale asintomatica di significato indeterminato (MGUS) in quasi tutti i pazienti.

Sintomi del Mieloma Multiplo

Presenta diverse caratteristiche cliniche che dipendono dal grado di infiltrazione del mieloma nei vari organi e tessuti:

  • Malattia ossea (osteolisi con fratture spontanee, crolli vertebrali)
  • Funzione renale compromessa (insufficienza renale)
  • Anemia
  • ipercalcemia
  • Ricorrente o persistente infezione batterica
  • Iperviscosità del sangue con rischio di emboli / infarti

Come si diagnostica il Mieloma Multiplo?

Alcuni pazienti sono diagnosticati affetti dalla malattia in seguito al rilevamento accidentale di un tasso rialzato di sedimentazione eritrocitaria (ESR), viscosità plasmatica, e di proteine del siero o globuline. I pazienti con sospetto di mieloma richiedono un urgente consulto specialistico. La compressione midollare, la ipercalcemia e la insufficienza renale sono emergenze mediche che richiedono un'indagine immediata e trattamento. Investigare su un paziente con sospetto mieloma prevede test di screening per confermare la diagnosi con elettroforesi del siero e delle urine concentrate, seguita da immuno-fissazione per confermare e evidenziare qualsiasi proteina M presente. I test sierici sono particolarmente utili per la diagnosi e il monitoraggio della catena leggera serve solo in caso di diagnosi di mieloma che deve essere confermata da una analisi attraverso biopsia del midollo osseo. Una diagnosi di mieloma deve essere effettuata utilizzando i criteri proposti nel 2003 dalla International Myeloma Working Group (IMWG).

Terapie

La chemioterapia è indicata per il trattamento del mieloma sintomatico. I pazienti con mieloma asintomatico dovrebbero essere monitorati sotto la supervisione di un ematologo consulente . La storia naturale del mieloma è eterogenea con tempi di sopravvivenza che variano da poche settimane ad anche più di 20 anni. L’analisi dei fattori prognostici è essenziale per confrontare i risultati all'interno e tra gli studi clinici. Una problematica legata al mieloma è associata ad un'aumentata incidenza di infezione precoce, legata a deficit sia dell'immunità umorale che cellulare. Prevenzione e gestione delle infezioni nei pazienti affetti da mieloma sono importanti per la prognosi. Le opzioni di trattamento per il mieloma multiplo sono oggi diverse . Le linee guida di trattamento locali variano, sulla base sia per la disponibilità locale di nuovi agenti terapeutici, sia per la capacità di sopportazione del paziente a queste terapie.
Farmaci e trattamenti usati nelle terapie di mieloma multiplo (scelti dallo specialista) sono :

  • Induzione a base di talidomide
  • Induzione a base di Bortezomib
  • Induzione a base di lenalidomide
  • MPT (melfalan, prednisone, talidomide)
  • MPV [melfalan, prednisolone, bortezomib (Velcade™)]
  • MPR [melfalan, prednisolone, lenalidomide (Revlimid ™)
  • Trapianto allogenico di cellule staminali

I pazienti ad alto rischio di mieloma multiplo presentano, negli studi clinici, alcune comuni forme genetiche, in particolare anomalie citogenetiche: soppressione 13q ( identificato dal citogenetica standard) e t ( 4; 14 ), t ( 4; 16) e delezione 17p. Più recentemente , l'amplificazione del cromosoma 1q21 (FISH) ha anche dimostrato di essere associato sia alla progressione della malattia che alla prognosi. Diversi studi hanno confermato che il bortezomib è efficace anche a fronte di citogenetica sfavorevole (delezione 13q , t (4; 14), ma amp1q21 soppressione non 17p). Insomma, il mieloma multiplo è una gran brutta malattia, ma la storia clinica e le aspettative variano da paziente a paziente, dunque la speranza deve sempre pervadere il cuore di un malato di MM.