Scheletro di Joseph MerrickMalattia di Recklinghausen o osteodistrofia fibrosa generalizzata si indica un quadro patologico caratterizzato da una progressiva perdita generalizzata di calcio nelle ossa, nelle quali il midollo osseo viene sostituito da tessuto fibroso, e progressiva erosione dell'osso per iperattivazione delle cellule (osteoclasti) deputati al rimaneggiamento dell'osso stesso.

La malattia è in genere secondaria ad una malattia che colpisce delle ghiandole, le paratiroidi, che hanno la funzione di regolamentare i processi di riassorbimento e costruzione delle ossa, attraverso la giusta sollecitazione di osteoblasti (cellule che producono osso) e osteoclasti (cellule che riassorbono l’osso).

La patologia ormonale paratiroidea più comune che porta a questo quadro è l’adenoma della paratiroide, tumore che si caratterizza per una iperproduzione di paratormone, responsabile del riassorbimento osseo suddetto.

Clinicamente la malattia si manifesta con una frattura spontanea, nel tempo il paziente poi mostra una importante elasticità ossea, che si traduce anche in una consistenza di tipo papiraceo, con progressive deformazioni di capo, colonna vertebrale, bacino ed arti.

La diagnosi clinica si basa su elementi strumentali: le radiografie mostrano le caratteristiche disionie calcio-fosforiche, con ossa che sembrano bucherellate come un emmenthal (aree osteolitiche, in cui l’osso viene riassorbito), e presenza di cisti, pseudo cisti o tumori bruni (aggregati cellulari di osteoclasti).

Gli esami di sangue mostrano tipicamente un aumento esponenziale della fosfatasi alcalina (enzima) e della calcemia. La terapia è essenzialmente chirurgica, finalizzata in prima istanza alla riduzione delle fratture patologiche, se necessario, successivamente alla identificazione e rimozione del tumore delle paratiroidi che scatena questa malattia: cessato l’iperparatiroidismo si arresta anche l’attività degli osteoclasti e la situazione può tornare progressivamente alla normalità, eccetto che per la permanenza delle cisti.