impronta di mano blu

La tetralogia di Fallot è una malformazione del cuore congenita molto complessa e relativamente la più frequente tra le cardiopatie rare. Una volta la malattia, non perfettamente conosciuta, prendeva il nome di morbo blu, perché i bambini affetti dalla malformazione presentavano un caratteristico colorito scuro bluastro della pelle.

Quando si può parlare di tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot, quasi sempre congenita come detto, si definisce tale in quanto si realizza per la presenza di quattro difetti anatomici che si presentano contemporaneamente: 

  • difetto del setto interventricolare (le due camere ventricolari del cuore sono normalmente separate da un setto),
  • origine biventricolare dell’aorta (si parla di aorta a cavaliere; normalmente l’aorta è il vaso che origina dal ventricolo sinistro e porta il sangue a tutto il corpo; in questa malattia origina a cavallo del setto difettoso interventricolare e dunque riceve sangue sia dal ventricolo sinistro che dal destro, sangue non ossigenato e dunque “cattivo”)
  • stenosi sottovalvolare e valvolare polmonare (la valvola che regola l’afflusso di sangue dal ventricolo destro ai polmoni)
  • ipertrofia concentrica del ventricolo destro (questa in genere è una conseguenza della difficoltà del ventricolo a pompare sangue nella valvola stenotica e in aorta che presenta un gradiente pressorio elevato). 

In cosa consiste la tetralogia di Fallot?

La tetralogia di fallot, per renderla semplice, impedisce al cuore di immettere il sangue venoso, che rientra dalla periferia del corpo, povero di ossigeno e ricco di anidride carbonica, nell’albero polmonare, dove si sarebbe purificato e riossigenato.

Questo sangue, sporco, torna in circolo attraverso l’aorta, in una sorta di cortocircuito che induce conseguentemente la cianosi (colorito bluastro delle mucose visibili e della cute dovuto all’incremento di sangue venoso circolante mescolato con quello arterioso).

Quali sono i sintomi della tetralogia di Fallot?

La sintomatologia del paziente dipende essenzialmente dal grado di stenosi della polmonare, l’arteria che dal ventricolo destro porta il sangue ai polmoni; in genere nei primi mesi di vita il bambino sembra normale, unico segno della malattia può essere alla ascultazione un soffio cardiaco, spesso scoperto casualmente durante una visita di controllo, ma è sempre più comune come sintomo primario la comparsa della cianosi, inizialmente lieve, poi progressivamente più intensa e variabile.

Le corse in ospedale di questi piccoli pazienti sono tuttavia causate da situazioni critiche indotte dalla scarsa presenza di ossigeno nel sangue, che prendono il nome di crisi anossiche: si manifestano con tachipnea (aumento della frequenza respiratoria iniziale), dispnea (respiro affannoso), cianosi seguita talora da pallore, ipotonia (il bambino si abbandona sulla spalla della madre come se svenisse), e talora perdita di coscienza.

Sono segnali questi di una sofferenza del cervello che riceve poco ossigeno dal sangue. A questi sintomi iniziali possono seguire in età avanzata (due-tra anni) altri segni come lo squatting, posizione che il bambino assume spontaneamente immobilizzandosi al suolo con le gambe ripiegate sulle cosce e queste, sul ventre quando affaticato, e che riduce la cianosi da cui è colpito.

Come si dianìgnostica la tetralogia di Fallot?

Come detto precedentemente, di fronte  segni e sintomi di questo tipo l’esame di elité è rappresentato dall’ecocolordoppler cardiaco, seguito da una risonanza magnetica cardiaca.

L’approccio alla malattia è esclusivamente chirurgico ed in genere eseguito in più round, con la ricostruzione progressiva sia delle camere ventricolari, del setto che le separa, dalla riapertura della polmonare e dalla corretta canalizzazione della aorta.