Osteosclerosi

La Sindrome di Worth è una rara malattia genetica caratterizzata da ispessimento anomalo di zone ossee benigne al palato e di diverse ossa lunghe. La condizione è stata descritta per la prima volta  da H.M. Worth nel 1966, come una forma benigna, nel tempo tuttavia altri medici hanno evidenziato che la condizione può anche degenerare causando danni nervosi anche permanenti.

Quali sono le conseguenze della sindrome di Worth?

La sindrome di Worth è una malattia di tipo autosomico dominante, che causa osteosclerosi, generalizzato addensamento scheletrico, in particolare della volta cranica e ossa lunghe tubolari; le anomalie cranio-facciali si sviluppano durante l'adolescenza e comprendono una fronte prominente, mandibole larghe e profonde, larga radice del naso, taurus Palatinus.

Quali sono le cause della sindrome di Worth?

La sindrome è dovuta a una mutazione nel gene LRP5 che porta ad un aumento della formazione ossea, e ad oggi la condizione è stata descritta in una dozzina di famiglie in tutto il mondo, tuttavia non si esclude che la condizione sia più frequente e sottovalutata. L'elenco dei segni e dei sintomi per fare diagnosi di sindrome di Worth è il seguente e comprende nove elementi:

  • Maggiore angolo mandibolare
  • Mandibola approfondita
  • Mandibola allargata
  • Tosse frequente e stizzosa
  • Fronte prominente
  • Mascella bassa
  • Ampia radice del naso
  • Ispessimento osso lamellare
  • Aumento del livello nel sangue della fosfatasi alcalina

Come si diagnosti ca e cura la sindrome di Worth?

La condizione clinica, se sospettata, necessita di analisi genetica per una definizione clinica. Il trattamento terapeutico non esiste, bisogna solo monitorare la crescita del paziente, verificare se l’anomala crescita ossea si associa a disturbi correlati di natura meccanica (compressioni di tessuti nervosi o vascolari); in questi casi estremi, l’intervento di chirurgia plastica o ortopedica diventano essenziali.