GeniLa Sindrome di Morquio è una malattia ereditaria del metabolismo in cui il corpo è mancante o non produce sufficientemente un enzima deputato allo smantellamento delle lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi), normalmente presenti nell’organismo umano.

Come viene la Sindrome di Morquio

La Sindrome appartiene ad un gruppo di malattie dette mucopolisaccaridosi (MPS), ed è nota come MPS IV. La sindrome di Morquio si eredita con carattere autosomico recessivo: ciò significa che la malattia si trasmette se entrambi i genitori portano il gene difettoso legati a questa condizione, e dunque corrono il rischio che ogni figlio ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia .

Le diverse tipologie della Sindrome di Morquio

Ci sono due forme di sindrome di Morquio: la sindrome di Morquio tipo A e la sindrome di Morquio di tipo B. Le persone con la forma di tipo A non hanno una sostanza (enzima) detto galattosamina-6-solfatasi, le persone con la forma di tipo B non producono a sufficienza un enzima chiamato beta-galattosidasi. La conseguenza di questo deficit enzimatico è ovvia: grandi quantità di glicosaminoglicani tendono ad accumularsi nel corpo, perché non degradate, e tale accumulo può danneggiare gli organi.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Morquio

I sintomi di solito iniziano in una età compresa tra 1 e 3 anni, ed una storia familiare di sindrome aumenta il suo rischio per la condizione. I sintomi morfologicamente evidenti sono:

  • sviluppo anormale delle ossa, tra cui la colonna vertebrale,
  • il torace prende forma di campana,
  • i tratti del viso possono divenire grossolani,
  • le articolazioni sono ipermobili,
  • si può sviluppare macrocefalia,
  • ipostaturismo con tronco corto,
  • denti distanziati.

Come si diagnostica la Sindrome di Morquio

La diagnosi si basa su diversi segni e sintomi clinici:

  • curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi),
  • cornea nuvolosa,
  • insufficienza aortica,
  • rischio di ernia inguinale,
  • ingrossamento del fegato,
  • perdita della funzione del nervo sotto il collo,
  • ipostaturismo.

Esami associati sono

  • il dosaggio (elevato) dei mucopolisaccaridi nelle urine,
  • la cultura del sangue,
  • l’ecocardiogramma,
  • i test genetici,
  • test audiometrici,
  • esame della vista con lampada a fessura,
  • la coltura di fibroblasti della pelle,
  • i raggi X delle ossa lunghe, costole e della colonna vertebrale.

Come si cura la Sindrome di Morquio

Ad oggi non esistono cure specifiche per la malattia, se non la prevenzione delle complicanze, ma la scienza sta facendo passi da giganti. Da tempo infatti si parla di un trattamento, ancora in fase di revisione, che comporti la sostituzione enzimatica.