Confronto fra avambraccio normale con uno affetto da sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una ben nota malattia degenerativa su base genetica che colpisce un tessuto del corpo umano, il tessuto connettivo, che si può definire come una sorta di "malta" che contiene assemblate le cellule del corpo in organi, apparati, sistemi. Dunque la malattia non colpisce un organo specifico, ma tutti quegli organi (e sono quasi tutti quelli del corpo) in cui vi è tessuto connettivo che collabora allo sviluppo ed al mantenimento della funzionalità e della integrità anatomica dell'organo stesso.

A cosa serve il tessuto connettivo?

Come tutti i tessuti, anche il tessuto connettivo è costituito da proteine e nello specifico la sindrome di Marfan si sviluppa a seguito di una mutazione del gene che codifica la proteina fibrillina-1. A questa mutazione che induce un deficit nella produzione di fibrillina-1 il corpo reagisce aumentando la produzione del fattore di crescita trasformante beta, detto TGF-β. E' l'aumento del TGF-βa causare, insieme al deficit di fibrillina 1, a causare la malattia.

Infatti, il tessuto connettivo che si trova nei vari organi, apparati, sistemi, si sviluppa in modo non armonico, in eccesso o in difetto e con una consistenza diversa, tale da causare, nel tempo, una disfunzione degli organi che lo contengono e che non possono contare su un tessuto connettivo stabile (si pensi ad un elastico esposto al sole: la consistenza delle sue fibre elastiche è persa, e le sollecitazioni meccaniche possono anche causare, per poche trazioni, anche la rottura dello stesso).

Chi colpisce la sindrome di Marfan?

In termini epidemiologici una persona ogni cinquemila ha la sindrome di Marfan, per il 75% ereditato, senza distinzione di sesso. La sindrome non si manifesta immediatamente, ma diversi segni clinici e condizioni patologiche associate (come la sindrome Loeys-Dietz, la sindrome di Ehlers-Danlos, e l'aneurisma toracico familiare dell'aorta e la dissezione aortica familiare) possono presagire la malattia e, probabilmente, consentire un tempestivo intervento che può anche salvare la vita della persona.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?

Da qui la necessità di diagnosi precoce per una precoce prevenzione. Segni anatomo-clinici interessanti associabili tra loro che possono predire un Marfan sono da rilevarsi sui diversi organi e apparati che possono essere colpiti in quanto contenenti tessuto connettivale:

  • apparto osteo-articolare e muscolare: corporatura slanciata (alti e magri con braccia, gambe e dita lunghe), tendenza al dorso curvo giovanile, conformazione del torace a botte o incavo, estrema flessibilità delle articolazioni medie e piccole, tendenza ai piedi piatti, scoliosi precoce, tendenza alle lesioni muscolari e alla ipostenia muscolare, alterazioni della crescita dentaria con alterazioni all'arco palatino
  • apparato sensorio: disturbi oculari (miopia grave, distacco di retina, glaucoma e cataratta precoce)
  • apparato cutaneo: soventi smagliature sulla pelle. Alterazioni della cicatrizzazione cutanea, ipercheratosi,  
  • apparato cardiovascolare: alterazioni della struttura dell'aorta (dalla semplice dilatazione all'aneurisma, alla dissecazione dell'aorta, prolasso della valvola mitrale, turbe del ritmo e della conduzione elettrica cardiaca)
  • apparato polmonare: asma, apnea notturna, enfisema, pneumotorace, collasso polmonare

Come si diagnostica la sindrome di Marfan?

Quando un qualsiasi medico sospetta una sindrome di Marfan, per la presenza di alcune di queste condizioni cliniche associate tra di loro, anche in forma lieve, specie se in famiglia ci sono casi di questa malattia, bisogna eseguire una serie di accertamenti atti a prevenire le situazioni più drammatiche:

  • ecocardiogramma ed ecocolordoppler dell'aorta
  • risonanza magnetica cardiaca
  • TAC polmonare
  • Esami della vista (esame con lampada a fessura, test di pressione oculare)
  • test genetici (da effettuare previa valutazione di un genetista)

Come si cura la sindrome di Marfan?

Appare evidente che chi ha la sindrome di Marfan non guarisce, tuttavia può di certo prevenire gran parte delle complicanze, alcune delle quali possono essere anche fatali. Ad oggi, con un monitoraggio regolare, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan possono aspettarsi di vivere una vita normale, accompagnata da eventuali farmaci (farmaci anti-ipertensivi beta-bloccanti, farmaci protettivi per gli occhi, aerosol o broncodilatatori per complicanze respiratorie), e da uno stile di vita regolare ed una alimentazione ricca di frutta e verdura, contenente anti-ossidanti, sali minerali e vitamine.

Non è dimostrato che una dieta ricca di grassi o proteine aumenti il rischio delle complicanze, mentre è noto che un buon apporto dei nutrienti indicati prima può limitare i danni del tessuto connettivo, in quanto riducono il danno provocato dai radicali liberi normalmente prodotti dai processi infiammatori.

In adolescenti con la sindrome, dunque, può essere utile una integrazione con coenzima Q10, carnitina, acidi grassi omega 3. La pratica di sport a basso-medio impatto aerobico è consigliabile (trekking, marcia, bowling, tennis, golf), sono sconsigliati sport estremi, ad alto impatto cardiaco. Le terapie chirurgiche sono da valutare per le complicanze della malattia precedentemente enunciate: dissezione aortica, scoliosi grave, torace incavo con difficoltà respiratorie, distacco di retina, eccetera.