Pancia di donna

Negli ultimi quindici anni le statistiche hanno mostrato dati inequivocabili: nei paesi industrializzati occidentali il tumore del colon ed il tumore del retto hanno avuto incrementi esponenziali, con la più alta incidenza tra i tumori esistenti, insieme a quello dei polmoni, ed in generale gli scienziati concordano nel definire il cancro colon-rettale come la principale causa di morte  tra i tumori viscerali per entrambi i sessi (il carcinoma del colon è più comune nelle donne, mentre il carcinoma del retto è più frequente negli uomini).

Quali sono le cause della Sindrome di Lynch?

Una cosa che accomuna molti di questi tumori è la familiarità: chi ha avuto un parente con questo tumore ha un maggiore rischio rispetto ad altri di contrarlo.

Diversi studi hanno ormai identificato dei cluster familiari, dei gruppi legati tra di loro geneticamente che si possono definire "famiglie cancerose" o anche "famiglie con cancro del colon", e la sindrome di Lynch appartiene a questa categoria.

La Sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che aumenta complessivamente il rischio di sviluppare un cancro al colon ma anche altre forme tumorali. Scientificamente comunque la sindrome di Lynch è legata al cancro colon-rettale ereditario; in genere le Famiglie che hanno casi di sindrome di Lynch hanno più casi di cancro al colon.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Lynch?

Elementi che devono fare pensare ad una sindrome di Lynch sono un cancro del colon che si verifica in età prima dei 45 anni, una storia familiare di cancro al colon in età giovanile, ed una storia familiare di carcinoma endometriale, cancro ovarico, tumore del rene o dello stomaco o del fegato. La malattia, o comunque la predisposizione a fare il tumore si trasmette geneticamente in modalità autosomico dominante (esiste dunque la probabilità che almeno il 50% dei figli possa avere la sindrome).

Come si diagnostica la Sindrome di Lynch?

La diagnosi della Sindrome di Lynch è complessa, spesso si arriva alla diagnosi dopo un percorso clinico diagnostico particolare: pazienti già affetti dalla malattia neoplastica diventano oggetto di studio dopo la analisi della anamnesi familiare. Tre sono i parametri da considerare per un sospetto di sindrome, detti "criteri di Amsterdam":

  1. almeno tre parenti con carcinoma del colon-retto documentato con biopsia;
  2. almeno due generazioni successive affette;
  3. giovane età dei malati (prima dei 50 anni, almeno due casi su tre)

A questi criteri basati sulla analisi della storia familiare, seguono poi criteri clinici specifici, come la  prevalente localizzazione del tumore nel colon destro (cieco, ascendente, traverso e flessure) e la tendenza allo sviluppo di più tumori colon-rettali (detto sincroni o metacroni), la frequente associazione con carcinomi dell’endometrio, dell’ovaio e dell’intestino tenue.

La definitiva diagnosi, dopo i sospetti clinici, è comunque genetica: quattro diversi geni sono coinvolti nella sindrome di Lynch: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Questi geni codificano proteine che interagiscono tra loro come enzimi che si occupano della fisiologica riparazione del DNA delle cellule intestinali. Il loro malfunzionamento impedisce le riparazione e le cellule, col DNA alterato, progressivamente degenerano in tumore.

I test tumorali (immuno-istochimica IHC, Instabilità MSI di test) possono indurre ad una analisi genetica per verificare se il tumore è da correlarsi alla sindrome.

Come si cura la Sindrome di Lynch?

Indipendentemente dalla origine, il tumore al colon, associato o no a sindrome di Lynch, segue un percorso terapeutico fisso, dal trattamento chirurgico a quello chemioterapico e radioterapico, in base alla stadiazione del tumore stesso (a quanto cioè esso ha invaso). Tuttavia, la conoscenza di appartenenza ad un ceppo genetico a rischio, deve indurre i familiari del malato a controlli frequenti (esami di sangue, ricerca di sangue occulto nelle feci, colonscopia) e, soprattutto, ad una dieta adeguata. Diete ricche di grassi, di origine animale, cotture al fuoco, affumicatura, fritture, facilitano le alterazioni del DNA e dunque incidono sul rischio di insorgenza della malattia.

Da qui i consigli dietetici per diete mediterranee, ricche di frutta e verdura, ai limiti della assunzione in forme vegane o vegetariane.