labbro leporino e palatoschisi

La Sindrome di Goldenhar è una malattia congenita presente nei neonati sin dalla nascita, che si manifesta progressivamente.

Qual'è la causa della sindrome di Goldenhar

La causa è legata ad una anomalia in un cromosoma. In casi rari, circa uno o due per cento, la condizione può essere ereditata come una malattia genetica. In questo caso è malattia autosomica dominante o malattia autosomica recessiva (significa che il gene o i geni che innescano la malattia si trovano su un cromosoma non sessuale. Nessuno ha ancora individuato i geni responsabili.

Come si manifesta la sindrome di Goldenhar

Detta anche sindrome cranio-facciale o displasia oculo-auriculo-vertebrale, la Sindrome di Goldenhar  si caratterizza per anomalie nella formazione del viso e della testa (assenza di un orecchio, deformazioni oculari, eccetera). Considerata una malattia rara, la sindrome di Goldenhar è presente in un caso ogni 20000 bambini, con una gravità variabile. Orecchie, occhi e colonna vertebrale sono il bersaglio di questa malattia, condizione può però anche influenzare la struttura del viso, e da alcuni organi interni (la mancanza di un rene, ad esempio). La gravità delle anomalie e dei sintomi varia da individuo, ma per la maggior parte delle persone la prognosi è buona per una vita normale.

Quali sono le caratteristiche evidenti della sindrome di Goldenhar

La microsomia emifacciale è l’elemento più comune della sindrome di Goldenhar, per sottosviluppo delle ossa e dei muscoli, talora può associarsi a  labbro leporino o palatoschisi. Cisti sugli occhi, occhi piccoli, occhi incrociati, palpebre mancanti, orecchie piccole o mancanti, marchi auricolari, o addirittura la perdita dell'udito sono tra le anomalie più frequenti in questa sindrome. Nella colonna vertebrale, la sindrome di Goldenhar può causare lo sviluppo incompleto delle vertebre, o fusioni parziali o complete o addirittura la assenza di alcune vertebre. Nel tempo le patologie vertebrali possono complicarsi con una scoliosi o con un dorso curvo. Raro (10% dei casi) ma possibile è un certo grado di ritardo mentale o anomalie negli organi interni, che più comunemente includono difetti cardiaci o renali congeniti, raro l’interessamento degli arti. Non esiste un test genetico o cromosomico per identificare la sindrome di Goldenhar. Quando sospettata, la sindrome merita conferme cliniche attraverso una batteria di esami:

  • test audiometrico e valutazione di un otorinolaringoiatra
  • test visivi e valutazione oculistica
  • radiografia della colonna vertebrale e del corpo
  • ecografia del cuore
  • ecografia addominale
  • esami di sangue ed urine

Diagnosi e cura della sindrome di Goldenhar

Fatta la diagnosi, necessita un ricovero presso strutture specializzate per verificare tutte le possibili anomalie associate al caso e dunque un controllo periodico ed un trattamento per la sindrome di Goldenhar che varia notevolmente a seconda delle esigenze dei singoli individui e della gravità delle situazioni (da interventi di chirurgia maxillofaciale a semplici occhiali da vista, da timpano plastiche a semplici protesi acustiche, eccetera). Le anomalie facciali della sindrome Goldenhar in genere non causano difficoltà fisiche, tranne per vista ed udito tuttavia alcuni genitori possono decidere per la chirurgia estetica per dare al loro bambino un aspetto più normale, o per correggere un labbro leporino o una palatoschisi.