La Sindrome di Gilbert è una condizione clinica dovuta a una mutazione genetica che causa una carenza nell'enzima UGT1A1, unico enzima che disintossica la bilirubina, prodotto di scarto tossico proveniente dal fegato nella fase catabolica di smaltimento della emoglobina dei globuli rossi. Questa carenza enzimatica porta ad un eccesso di bilirubina (e altre tossine) nel siero del sangue, con conseguente lieve intossicazione dell’organismo.

Cos'è

La maggior parte delle persone con sindrome di Gilbert anche hanno collegato le mutazioni in altri due enzimi (UGT1A6 e UGT1A7). Questi enzimi, nel loro complesso si occupano anche dello smaltimento di sostanze cancerogene, farmaci, ormoni e varie altre tossine. L’accumulo di bilirubina colora la cute con una leggera sfumatura giallastra (ittero) in assenza comunque di una sofferenza epatica (epatite). Questa condizione è ereditaria, comune al 5-7% della popolazione.

Sintomi

Elevati livelli di bilirubina nel sangue così come la pelle giallastra sono marcatori diagnostici. Più comune negli uomini, questa condizione clinica perché sia definita benigna, come comunemente noto, richiede un controllo dello stile di vita, al fine di essere vissuto in modo ottimale. Molti individui con sindrome di Gilbert infatti possono lamentare sintomi di stanchezza cronica e mal di testa, cali di concentrazione o memoria, disturbi dell’umore (irritabilità), scarsa tolleranza nell’uso prolungato di farmaci, vertigini, depressione, irritabilità, ansia, nausea, perdita di appetito, sindrome dell'intestino irritabile, mal di stomaco e crampi, dolore addominale, tremori , prurito, mancanza di respiro o respiro affannoso, palpitazioni, dolori muscolari, dolore, intorpidimento e formicolio, debolezza, sensibilità chimica, perdita di peso, nodo alla gola, sensazione di essere costantemente malato.

Diagnosi

Elevati livelli di bilirubina non sono sufficienti per diagnosticare la sindrome di Gilbert, la cui diagnosi, clinica e strumentale, oggi passa anche attraverso dei test genetici e test di funzionalità epatica. Nessun trattamento medico è necessario per la maggior parte dei pazienti. Non ci sono problemi di salute associati con questa condizione e quindi la maggior parte dei pazienti non ha bisogno di alcuna terapia. I pazienti con sindrome di Gilbert hanno una speranza di vita normale e non hanno un rischio elevato di altri disturbi del fegato.

Cosa fare

Uno stile di vita adeguato sicuramente evita gran parte dei disturbi che in questa condizione si possono verificare:

  • regolare attività fisica
  • limitare uso di farmaci che aumentano il metabolismo della bilirubina o comunque che appesantiscono il fegato
  • regolare alimentazione, con orari regolari per i pasti (evitare pasti abbondanti)
  • evitare alcolici, cibi fritti e grassi, burri animali, dolcificanti artificiali
  • aumentare introito alimentare di legumi, noci e semi, frutti e ortaggi, barbabietole, carciofi, carote, curcuma, lecitina
  • bere molta acqua.

L'applicazione di queste regole impedisce un sovraccarico metabolico e dunque la comparsa dei sintomi sgradevoli precedentemente indicati che talora possono caratterizzare i soggetti con sindrome di Gilbert.