Occhio azzurro ceruleo

La sindrome di Frank-ter Haar è una malattia rara che comprende anomalie cardiovascolari, anomalie scheletriche e cranio-facciali, tra cui ipertelorismo (per ipertelorismo si intende un aumento della distanza fra due parti del corpo, tessuti od organi. In genere le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle), brachicefalia (si riferisce ad una malformazione del cranio dovuta ad una sinostosi, saldatura ossea, prematura della sutura coronale, la sutura che unisce l'osso frontale alle due ossa parietali) bilateralmente.

Caratterizzata obiettivamente da una diminuzione del diametro antero-posteriore e da un appiattimento e verticalizzazione della fronte ed una vasta fontanella anteriore, la sindrome si caratterizza per un vasto elenco di segni e dei sintomi, includendo i seguenti (i più noti e frequenti):

  • cornea ingrandita
  • anomalie scheletriche
  • ritardo dello sviluppo
  • piccola mascella
  • glaucoma
  • difetto cardiaco congenito
  • chiusura ritardata della fontanella
  • indurimento della base del cranio
  • indurimento della mastoide
  • naso corto o a sella
  • deformità in flessione delle dita
  • piede torto congenito
  • difetto del setto ventricolare
  • ritardo motorio
  • narici antiverse
  • Cifosi
  • coccige prominente
  • mani e piedi corti
  • mancanza di ossa alle estremità delle dita dei piedi
  • aumentato spazio tra le palpebre
  • palato alto e gengive ingrandite
  • Bassa statura
  • ritardo mentale
  • orecchie a sventola

La sindrome di Frank-ter Haar riconosce un difetti genetico alla base, di tipo autosomico recessivo. Una base genetica per la sindrome di Frank-ter Haar è stata recentemente stabilita attraverso studi di mappatura omozigosi in pazienti di dodici famiglie colpite, identificando mutazioni omozigoti nel gene sul cromosoma 5q35.1 SH3PXD2B come la causa più comune. Come si intuisce la condizione non è curabile, sono gestibili (spesso chirurgicamente) quelle condizioni associate alla malattia (dai difetti cardiaci alle problematiche ossee); comune per molti bambini, data la anomala crescita del cranio, la possibilità di ipertensione endocranica che va gestita appunto chirurgicamente. I controlli periodici e la prevenzione dunque sono la base per la gestione della condizione clinica.