Uomo con la mano larga sul petto

La Sindrome del QT Corto, indicata anche con l'acronimo SQTS, è una patologia del cuore che può predisporre alla morte improvvisa o ad arresti cardiaci. La pompa meccanica del cuore funziona attraverso una corrente elettrica che si mantiene attraverso un preciso passaggio di cariche elettriche veicolate dagli ioni sodio e potassio.

Come funziona il battito del cuore?

L'ingresso del sodio nelle cellule miocardiche (miociti) attiva la contrazione e dunque il battito cardiaco, mentre la fuoriuscita (sincronizzata) del potassio riporta il cuore a riposo rendendolo pronto per l'attivazione del battito successivo.

Cosa è il QT corto?

Nella sindrome del QT corto alterazioni di queste correnti di ioni inducono alterazioni nei tempi di contrazione e riposo delle cellule muscolari cardiache; nello specifico la condizione di riposo è minore del normale e nell'elettrocardiogramma questo evento si può evidenziare con un accorciamento dell'intervallo QT (intervallo compreso tra onda Q e onda T, orientativamente corrispondenti a depolarizzazione, dunque contrazione, e ripolarizzazione, dunque rilassamento del muscolo cardiaco.

Cosa è il la Sindrome del QT corto?

La Sindrome del QT corto ha una base genetica e i pazienti con questa condizione sono predisposti ad insorgenza di aritmie ventricolari pericolose che si possono manifestare come episodi sincopali o anche morte improvvisa da arresto cardiaco. La malattia è molto rara, viene ereditata con modalità autosomica dominante, ed è possibile l'insorgenza di mutazioni "de novo", cioè non ereditate dai genitori.

Sono diversi i geni che possono causare la malattia quando alterati, ad oggi la ricerca ne ha individuati cinque:

  • KCNH2 (SQT1) che codifica per i canali IKr ,
  • KCNQ1 (SQT2) che codifica per i canali IKs,
  • KCNJ2 (SQT3) che codifica per i canali Irk1,
  • CACNA1C (SQT4) e CACNB2b (SQT5) che codificano per i canali del calcio.

Geni alterati portano alla produzione di proteine alterate e dunque incapaci di svolgere la loro funzione  con conseguenti alterazioni elettriche. La scienza ci conferma che non sono ancora conosciuti tutti i geni coinvolti nella sindrome, dunque la negatività dell'analisi genetica non esclude la presenza della malattia a livello clinico, ma la conferma di un difetto genetico responsabile della sindrome in una famiglia permette non solo di confermare la malattia ma di avviare dei controlli preventivi sui familiari che potrebbero essere a rischio di sviluppare aritmie.

Quali sono i sintomi della Sindrome del QT corto?

Elementi essenziali per un corretto approccio diagnostico con questa sindrome sono il presentarsi di un episodio sincopale o di un arresto cardiaco e una storia familiare positiva per morte improvvisa in età giovanile, ma anche una storia di fibrillazione atriale in giovani soggetti senza alterazioni strutturali del cuore.

Gli episodi sincopali e le palpitazioni possono presentarsi in condizioni di riposo o durante l'attività fisica. Tutte le fasce di età possono presentare manifestazioni cliniche, infatti sono noti casi di arresto cardiaco sia in età pediatrica che in età adulta, come sono noti casi di soggetti affetti da sindrome del QT corto completamente asintomatici.

Come si diagnostica la Sindrome del QT corto?

La diagnosi, come detto, si basa sull'elettrocardiogramma, in cui si rileva intervallo QT breve e importanti modificazioni della morfologia dell'onda T, che si presenta alta ed appuntita. Per la valutazione del QT è utile la definizione del QTc (QT corretto) che viene considerato breve se inferiore a 340 msec.

Di fronte ad un sospetto di QT corto (una visita con elettrocardiogramma positivo impone il sospetto, non la diagnosi certa), è importante valutare il QT anche con una registrazione ECG Holter e con eventuale prova da sforzo massimale.

Come si cura la Sindrome del QT corto?

In presenza di diagnosi certa, e di una analisi genetica associata, la terapia della sindrome è semplice ed è mirata a ristabilire i rapporti di contrazione/rilasciamento del muscolo cardiaco attraverso un allungamento del QT con la somministrazione di farmaci che correggendo la funzione della proteina alterata, normalizzano l'elettrocardiogramma.

I farmaci più usati sono il sotalolo e la chinidina. In presenza di QT corto sintomatico, cioè in pazienti con episodi di arresto cardiaco pregresso, sincope o fibrillazione recidivante, è utile l'impianto di un ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator), a scopo preventivo.

Qual'è l'impatto sulla vita quotidiana della Sindrome del QT corto?

Relativamente alla vita quotidiana, un paziente con QT corto in trattamento non ha controindicazioni allo svolgimento di attività fisica-sportiva a livello ricreativo non agonistico, ma è controindicato lo sport a livello agonistico. Anche sottoporsi ad un intervento chirurgico è possibile, a patto che il personale sanitario sia a conoscenza della presenza  del problema, perché tutti siano pronti ad affrontare ogni emergenza che si possa presentare e perché venga eseguito uno stretto controllo elettrocardiografico durante l'intervento.