Occhi verdi di bimbo

Talvolta gli studi di medicina possono essere deprimenti, specie quando si studiano malattie come queste, in cui bimbe dagli occhi meravigliosi nascondono una insidia invalidante per la loro salute e per la loro vita futura.

Cos'è la sindrome di Rett?

Già, la sindrome di Rett (che prende il nome dal dottore austriaco Andreas Rett che per primo la descrisse nel 1966), è una grave malattia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile; la malattia è nella gran parte dei casi evolutiva, colpendo i bambini nei primi anni di vita, dopo un paio di anni di "normalità" evolutiva.

Quali sono i sintomi della sindrome di Rett?

La malattia è detta nel gergo medico la "malattia degli occhi belli" perché i piccoli malati affetti da questa sindrome perdono col tempo l'uso della parola ed il controllo degli arti, e dunque riescono, nel tempo, soltanto a comunicare con lo sguardo. Dal punto di vista clinico la sindrome di Rett si manifesta in tre principali fasi evolutive:

  1. la prima fase della sindrome di Rett inizia dopo tre anni circa dalla nascita; in genere la bambina si è evoluta correttamente, sino a questo punto, poi si verifica un brusco arresto dello sviluppo, in parte somatico, in parte intellettivo. Le nozioni e le capacità acquisite negli anni vengono progressivamente perse e si riduce in maniera categorica la capacità di comunicare (in questa fase fare una diagnosi differenziale con l’autismo è molto difficile).
  2. La seconda fase, il cui inizio è variabile, si caratterizza per una progressiva diminuzione dei sintomi che accomunano la malattia all’autismo, tant’è che la bambina riprende ad interagire con il mondo esterno, anche se le limitazione fisiche sono evidenti: difficoltà alla ortostasi e deambulazione, difficoltà di comunicazione, deficit di presa e pinza con le mani. Alcuni sintomi si presentano con una variabilità tale che non consentono di essere accomunabili in modo scientifico con la malattia: stitichezza, ipotermia delle estremità, convulsioni ed attacchi epilettici, alterazioni dell’elettroencefalogramma, scoliosi, rigidità muscolare, deambulazione a base allargata, ritardo della crescita. La seconda fase ha una durata variabile.
  3. La terza fase in genere inizia dopo i dieci anni di età, e corrisponde ad una sorta di stabilizzazione della malattia, con un controllo degli attacchi epilettici e con lievi recuperi nelle capacità motorie, anche se le limitazioni fisiche persistono con problemi di socializzazione, di ritardo mentale e di quotidiana autonomia neuromotoria. Comunque la variabilità dei sintomi e della gravità è notevole.

Come si può intuire, la malattia ha una base genetica, colpisce circa una su diecimila persone e presenta numerose varianti cliniche (Forma Frusta, Forma congenita, Forma con inizio accelerato, Forma a convulsioni a esordio precoce di Hanefeld).

La base genetica della malattia è legata a mutazioni nel gene MECP2, sito sulla parte distale del cromosoma X (zona Xq28).

Quali sono le terapie per la sindrome di Rett?

Appare evidente che bambini con questa sindrome sono destinati ad una vita difficile, ma non impossibile: ippoterapia, pet-therapy, terapia psicomotoria, logopedia, sono strumenti validi a recuperare almeno in parte le capacità di questi piccoli pazienti. Sulla terapia farmacologica la medicina ancora non ha una soluzione definitiva. Se l’uso di farmaci anticonvulsivanti aiuta nel controllo delle epilessie, e ormoni come l’IGF1 contrastano i ritardi della crescita, tuttavia non esiste terapia genica o altro al momento che limiti in modo significativo i danni al paziente.