Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una condizione bilaterale ereditaria che coinvolge entrambi gli occhi, in età adulta, progredisce sino alla cecità. Vi sono molte varianti di retinite pigmentosa, che sono accomunate da una progressiva degenerazione della retina, in particolare dei recettori leggeri, noti come aste (o bastoncelli) e coni. In questa progressiva degenerazione della retina, la visione periferica si restringe lentamente e la visione centrale viene di solito mantenuta fino alle fasi finali prima della cecità.

La retinite pigmentosa coinvolge entrambi gli occhi, anche se può iniziare in uno; una analisi genetica completa, spesso con l'aiuto di un consulente genetico, è essenziale per determinare il rischio di future generazioni di acquisire la malattia; mutazioni genetiche possono essere passate dai genitori ai figli attraverso uno dei tre modelli di ereditarietà genetica: autosomica recessiva, autosomica dominante, X-linked.

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

Se un membro della famiglia è colpito dalla malattia, si consiglia sempre che anche gli altri membri della famiglia facciano un esame della vista. In alcuni casi la retinite pigmentosa è associata ad altre malattie sistemiche come la sindrome di Usher.

Nella maggior parte delle forme di Retinite pigmentosa, le aste sono i primi recettori a non funzionare; poiché le aste sono concentrate nelle porzioni esterne della retina e sono innescate dalla luce fioca, la degenerazione colpisce la visione periferica e la visione notturna.

Quando i coni, situati più centralmente e responsabili del colore e della visione centrale nitida, vengono coinvolti, la perdita è della percezione del colore e della visione centrale.

Quali sono i sintomi dela retinite pigmentosa?

La cecità notturna è dunque uno dei primi sintomi della malattia. Il tasso di progressione e il grado di perdita visiva varia da persona a persona, divenendo mediamente ciechi, legalmente, a 40-45 anni, con un campo visivo centrale inferiore a 20 gradi di diametro.

Un paziente con una diagnosi accurata e precoce può affrontare meglio la malattia e cogliere tutte le possibilità che la ricerca medica oggi propone, provando a massimizzare la visione, a migliorare la visione notturna, con controlli annuali che consentano di cogliere la evoluzione della malattia e l’efficacia delle terapia nel “trattenerla” o rallentarla.

Quali sono i rimedi per la retinite pigmentosa?

Non c'è trattamento o cura per la retinite pigmentosa, la più comune malattia di un gruppo di degenerazioni o distrofie retiniche ereditarie progressive.

Tra i farmaci usati bisogna fare un elenco di veri e propri farmaci e di integratori alimentari, molto utili.

L'acido valproico è il primo trattamento da valutare nella gestione della malattia; molti ricercatori riferiscono che un regime terapeutico a base di vitamina A palmitato, con consumo di derivati di pesce con alti livelli di acidi grassi omega-3 DHA (buone fonti di DHA sono: salmone, tonno, sgombro, sardine, aringhe), con la supplementazione di luteina e zeaxantina (pigmenti maculari che il corpo non producendo rileva da fonti alimentari), può rallentare la perdita della vista nelle persone con retinite pigmentosa.

Anche la vitamina A, il beta-carotene e gli antiossidanti in genere (tra cui la vitamina E e l’acido ascorbico, di cui molti studi consigliano elevati dosaggi) possono essere utili nel trattamento di questi pazienti, ed un recente studio epidemiologico ha dimostrato che elevate dosi giornaliere di vitamina A palmitato (15.000 U / d) rallentano il progresso della retinite pigmentosa di circa il 2% l'anno.

Altro prodotto molto usato nel trattamento della retinite pigmentosa è l’acetazolamide, capace di ridurre l’edema maculare associato alla retinite pigmentosa; molto usata per bocca, ora si trova anche in formulazione topica, tuttavia gran parte dei medici preferiscono fornirla per bocca, anche quando presenti effetti collaterali (stanchezza, calcoli renali, perdita di appetito, formicolio della mano, anemia).

L'uso di corticosteroidi per l'edema maculare può essere utile, ma non è stato ancora ben studiato. Calcio-antagonisti - bloccanti dei canali del calcio, come il diltiazem, sono farmaci comunemente usati in malattie cardiache; su questi farmaci Calcio-antagonisti, bisogna dire che hanno mostrato qualche beneficio in alcuni modelli animali di retinite pigmentosa, ma sono stati inefficaci in altri modelli sperimentali.

Nessuna raccomandazione corrente esiste per quanto riguarda l'uso di calcio antagonisti in pazienti con la malattia, tuttavia sono stati avviati alcuni interessanti studi che meritano un qualche interesse.

Una collaborazione scientifica tra l'Institut de la Vision di Parigi e la Friedrich Miescher Institute di Basilea, in Svizzera, sta sviluppando una terapia genica che tenda a ravvivare i coni, consentendo loro di riguadagnare la loro capacità di rispondere alla luce e fornire una visione. Il trattamento migliora la salute dei coni e ne estende in modo significativo la loro durata; ma qui… siamo troppo avanti, ed una applicazione nell’uomo è tutta da verificare.