Ritratto di Vampiro

Quando si parla di porfiria, non si può non andare indietro negli anni e rimembrare la storia, narrata anche al cinema, di re Giorgio III d’Inghilterra. Giorgio Guglielmo Federico di Hannover (questo il suo nome completo 1738-1820) fu re di Gran Bretagna e d'Irlanda dal 1760 al 1801. Il periodo del suo regno è storicamente segnato da importanti avvenimenti (rivoluzione industriale, guerra d'indipendenza degli Stati Uniti, guerre napoleoniche) e la sua figura è passata sotto tono, conseguentemente, tuttavia è da narrare per potere parlare di porfiria.

Cenni storici sulla porfiria

Quello che fu il primo sovrano del regno Unito nel 1765 iniziò a dare segni di squilibrio mentale che si aggravarono nel tempo, con episodi anche eclatanti raccontati sagacemente da diversi autori e anche dal cinema. Sulle cause di questa "famosa" follia che lo portò al crollo psichico nel 1811 (fu destituito a favore del figlio maggiore) due sono in atto le cause possibili indicate dagli scienziati, da una parte una conseguenza indiretta della porfiria, una malattia ereditaria del sangue, dall’altra una possibile intossicazione da arsenico; a quel tempo si attribuì la malattia psichiatrica ad una particolare forma di porfiria, una malattia del sangue conosciuta anche come malattia del vampiro.

La porfiria nella forma di Giorgio III (porfiria acuta intermittente con sindrome neurologica) attacca i centri nervosi ed il cervello per una anomala abbondante produzione di porfirine, molecole prodotte dalla degradazione della emoglobina contenuta nei globuli rossi che a lungo andare intossicano il corpo ospitante inducendo condizioni cliniche difficili se non contrastati da un'intensa terapia a base di enzimi bovini.

Nel caso di re Giorgio III recentemente scienziati hanno rilevato sui capelli del re alti dosaggi di arsenico, e hanno fatto supporre una associazione malattia-intossicazione come la base predisponente ai famosi disturbi psichici del re.

In ogni caso, tuttavia, la porfiria, da sé può dare disturbi neurologici. Detta anche malattia del vampiro poiché in alcuni casi si caratterizza clinicamente per pallore cutaneo e colorito lattiginoso, occhi cerchiati, orbite segnate da capillari rossi e perdita di quasi tutti i denti (tranne i due canini, che resistono alla caduta per la presenza di radici profonde), condizione che ha accentuato il fenomeno folkloristico del vampiro, che altro non è dunque che un "derivato" di malattia, reso poi noto alle cronache con Vald III di Valacchia, detto l'Impalatore, figlio di Vald II Dracul (il famoso Dracula…).

Quali sono le cause della porfiria?

Detta anche malattia di Günther, la Porfiria Eritropoietica Congenita è una malattia ereditaria, in cui l’attività di sintesi un enzima (l’Uroporfirinogeno III cosintetasi, UROS), è molto bassa. La malattia, di tipo autosomico recessivo, rischia di manifestarsi quando entrambi i genitori presentano un gene mutato per la produzione di UROS mal funzionante (il rischio è di una probabilità su quattro che il figlio abbia la malattia).

L’evenienza è rara, più frequente quando ci si accoppia tra parenti stretti (ecco perché in tempi passati la malattia era frequente nelle dinastie o tra i nobili, spesso inclini a matrimoni tra familiari).

Ragazzo con i canini pronunciati

Lo scarso funzionamento dell’enzima aumenta la produzione di cataboliti dette porfirine da parte del midollo osseo che si accumulano nel corpo, specie nei globuli rossi, determinandone così il caratteristico quadro clinico.

Quali sono i rischi di contrarre la porfiria?

La malattia è rara, (un malato ogni due milioni di abitanti) e può colpire indifferentemente sia uomini che donne di qualsiasi gruppo etnico, con quadri clinici variabili di entità e gravità.

Quali sono i sintomi della porfiria?

La malattia si manifesta alla nascita o all’infanzia, con urine rosse (perdita di porfirine nei reni), pelle chiara, lattescente, molto sensibile alla luce diretta del sole o artificiale. Per proteggere la pelle spesso i bambini vengono coperti e ciò accentua la fragilità cutanea: la pelle diventa bianca, fragile, con tendenza alla formazione di vescicole e ulcere dopo esposizione solare, con una capacità riparativa ridotta, un aumentato di rischio di infezioni e di sviluppo di cicatrici deturpanti e macchie cutanee, ed alopecia che contrasta con una frequente condizione di irsutismo (aumento della peluria del corpo).

Anche a livello oculare i danni possono essere importanti: le ciglia cadono, il paziente ha tendenza alla congiuntivite ed alla sclerite, spesso gli occhi sono cerchiati di rosso per fragilità dei capillari. Sull’apparato buccale si può apprezzare la progressiva perdita di quasi tutti i denti, eccetto i canini come si è detto, che divengono progressivamente marroni prima di cadere (vengono coloriti dalla porfirina).

Gli esami di sangue mostrano in questi pazienti tendenza alla anemia, con emoglobina bassa e ridotto numero di globuli rossi. Questo si associa a ipostenia, senso di stanchezza e scarsa resistenza fisica, pallore cutaneo generalizzato. Spesso la splenomegalia è presente in questi pazienti: la milza ingrossa perché lavora di più (rimuove globuli rossi deteriorati dall’eccesso di porfirine). La malattia colpisce anche le ossa, che sono più deboli, per una carente produzione di vitamina D da parte della cute e per una inadeguata ossigenazione del tessuto osseo, con conseguente evoluzione in osteopenia ed osteoporosi.

Come si diagnostica la porfiria?

La malattia viene diagnosticata con esami ematochimici nel bambino, ma si può anche prevenire durante la gravidanza con una eventuale amniocentesi ed un esame genetico mirato. In atto, l’unica cura disponibile per la porfiria è il trapianto di midollo osseo. Se il trapianto attecchisce il quadro clinico migliora, anche se i danni permanenti precedentemente causati dalla malattia (cicatrici, perdita di denti, eccetera) non sono ripristinabili.

Proprio per questo i pazienti affetti dalla malattia devono usare precauzioni (ricorrenti creme solari protettive, occhiali da sole protettivi, unguenti medicamentosi, integratori di ferro e integratore di vitamina D.