Bolle sulle pelle

La Mastocitosi è definita in letteratura come un accumulo anomalo di mastociti in uno o più organi ed apparati.

Cos'è il Mastocita?

Il mastocita, detto anche mastcellula ("cellula infarcita"), è una cellula tondeggiante dotata di attività ameboide che si trova nel tessuto connettivo e tende a concentrarsi in particolar modo lungo i vasi sanguigni; è anche molto presente nel peritoneo.

I mastociti intervengono nella genesi delle reazioni allergiche, di ipersensibilità e nello shock anafilattico; sono inoltre i riconosciuti attivatori della flogosi acuta, attraverso la secrezione del contenuto dei granuli (degranulazione) che contengono all’interno di essi; il materiale dei granuli è un mix di ossido di azoto, leucotrieni, interleuchine e sostanze chemiotattiche. Tutti questi prodotti hanno la capacità di stimolare la flogosi e le allergie. I progenitori dei mastociti si trovano nel midollo osseo.

Cos'è la Mastocitosi?

Generalmente si distinguono due forme della malattia: la mastocitosi cutanea (più benigna) e la mastocitosi sistemica, entrambe si possono sviluppare in bambini e adulti. La forma cutanea è comune nei bambini ed in genere evolve in senso favorevole entro qualche anno, raramente evolve nella forma sistemica, la mastocitosi sistemica è più comune negli adulti, e può avere evoluzione sfavorevole.

Come si diagnostica la Mastocitosi?

Per la diagnosi di mastocitosi cutanea le lesioni cutanee tipiche e, talora quando serve, una biopsia cutanea positiva per presenza di caratteristici gruppi di mastociti, sono sufficienti, raramente serve la biopsia del midollo osseo. Per la diagnosi di mastocitosi sistemica, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha stabilito diversi criteri per la diagnosi: il criterio principale è rappresentato da una evidente biopsia del midollo osseo o di altro organo extracutaneo in cui si evidenziano multifocali infiltrati di mastociti; criteri minori ma plausibili per la diagnosi sono:

  1. morfologia anormale (>25%) di mastociti in biopsia midollare ossea;
  2. rlevamento di una mutazione puntiforme a codone 816 nel gene KIT recettore (rilevabile in midollo osseo, sangue o altro organo interno);
  3. Mastociti KIT-positivi nel midollo osseo, sangue, o di altri organi interni che esprimono CD2 e/o CD25;
  4. livelli sierici di triptasi totale persistentemente superiori a 20 ng/mL. La presenza di un grande criterio e uno o più dei criteri minori costituiscono la diagnosi di mastocitosi sistemica.

Quali sono i sintomi della mastocitosi?

  • manifestazioni cutanee: orticaria pigmentosa (detta anche mastocitosi cutanea maculopapulare, mastocitosi cutanea diffusa, e mastocitoma solitario), pomfi ed eritemi.
  • ingrossamento del fegato (epatomegalia)
  • ingrossamento della milza (splenomegalia)
  • ingrossamento dei linfonodi delle principali stazioni linfonodali (linfoadenomegalia), in ascella, inguine, collo;
  • alterazioni del sangue (emocromo anomalo);
  • malassorbimento intestinale con perdita di peso (per infiltrazione dei mastociti nel tratto gastrointestinale);
  • interessamento osseo con perdita di calcio e/o fratture patologiche (osteoporosi);
  • raro ma possibile infiltrazione di reni e cuore da parte dei mastociti.

I pazienti con mastocitosi possono avere una varietà di sintomi importanti: dalla perdita di peso inattesa come detto, al dolore diffuso, nausea ingiustificata, mal di testa, stanchezza (ipostenia), episodi di sincope, shock ipotensivo, vomito, diarrea con dolori addominali, crampi uterini o emorragie con difficoltà alla gestazione, sensazione di mancanza del respiro (dispnea), disfonia, alterazioni elettrocardiografiche importanti (segnali ECG di ischemia, aritmie e fibrillazioni atriali), ulcera peptica, dolore osseo severo, orticaria, angioedema, livello alterato di coscienza, attacchi di panico, prurito e rossore.

Questi sintomi possono comparire o in episodi singoli o in forma cronica più o meno ricorrente.
Esistono, in base alla caratteristica delle cellule mastocitarie, diverse forme di mastocitosi sistemica, alcune letali, poiché sovrapponibili nelle caratteristiche a determinate leucemie (si pensi al mast sarcoma cellulare o a sindromi mielodisplastiche), ma la diagnosi di queste forme spetta non tanto al singolo specialista medico, ma ad una valutazione globale presso centri di riferimento specialistici in oncoematologia.

Come si diagnotica la Mastocitosi?

La diagnosi si basa su una valutazione clinica associata a diversi esami (oltre che alla biopsia di cui si è detto):

  • TAC del torace, alla ricerca di linfonodi significativamente allargata (maggiore di 2 cm di diametro);
  • radiografia del sistema scheletrico, alla ricerca di osteoporosi, osteosclerosi;
  • TAC o ecografia dell'addome, alla ricerca di ingrossamento del fegato e della milza, linfonodi ingrossati, o raccolta di liquido;
  • Endoscopia con biopsia del tratto gastrointestinale, alla ricerca di prove di infiltrazione mastocitaria, ulcere, o aree di sanguinamento.
  • Esame di sangue con emocromo, formula leucocitaria, elettroforesi proteica, VES, PCR, dosaggio di triptasi;

Come si cura la Mastocitosi?

Il trattamento della mastocitosi è in funzione del tipo di malattia: si va dall’uso di farmaci antistaminici, leucotrienici, inibitori di pompa protonica, bifosfonati e integratori di vitamina D per il controllo della osteoporosi e cortisonici a basso dosaggio, per le forme lievi (cutanee), a farmaci che servono a controllare la forma sistemica che, a tutti gli effetti, è una forma di tumore. La prognosi di mastocitosi dipende dalla classificazione specifica della malattia, ma mediamente è buona, ma è fondamentale una tempestiva diagnosi per evitare che la malattia abbia il tempo di creare danni.