La malattia è incurabile

Il Morbo (o malattia) di Wilson (o malattia epatolenticolare) è una malattia ereditaria causata da un accumulo di rame nei tessuti del corpo. L'eccesso di rame danneggia il fegato e il sistema nervoso in modo progressivo ed irreversibile.

Cause della Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria rara, di tipo autosomico recessivo: se entrambi i genitori portano un gene anormale per la malattia di Wilson, c'è una probabilità del 25% (un bambino su quattro) che il bambino potrà avere il disturbo. Il gene che causa la malattia di Wilson è stato trovato e si chiama ATP7B. Il Test del DNA è disponibile per questo gene.  Il morbo di Wilson induce il corpo a trattenere il rame negli organi preposti (fegato, cervello, reni ed occhi). I depositi di rame causano danni del tessuto, con conseguente degenerazione e morte tissutale, e formazione di cicatrici, che progressivamente impediscono agli organi indicati di lavorare correttamente. Questa condizione è più comune negli europei dell'est, siciliani e italiani del sud, ma può verificarsi in qualsiasi gruppo.

Sintomi della Malattia di Wilson

La malattia di Wilson tipicamente compare nelle persone sotto i quaranta anni, in genere nei bambini, i primi sintomi iniziano a quattro anni. I sintomi della malattia sono: postura anomala di braccia e gambe, confusione o delirio, demenza, ipostenia di braccia e gambe, rigidità, difficoltà a camminare (atassia), cambiamenti emotivi o comportamentali, ingrossamento dell'addome (distensione addominale), cambiamenti di personalità, fobie, ansia (nevrosi) , movimenti lenti, ipoespressività del viso, disturbi del linguaggio, tremori delle braccia o delle mani, movimenti incontrollabili con scatti, vomito e talora emottisi, debolezza, ingiallimento della pelle (ittero) o della sclera oculare. Una visita oculistica con lampada a fessura può mostrare la limitazione del movimento degli occhi, la presenza di un “anello arrugginito” o di colore marrone intorno all'iride (anelli di Kayser-Fleischer), mentre un esame fisico può mostrare segni di danni al sistema nervoso centrale, disturbi del fegato o della milza (cirrosi, splenomegalia, e necrosi epatica).

Diagnosi della Malattia di Wilson

Le prove di laboratorio possono includere: esame emocromocitometrico completo, cerulo plasmina e rame sierico, dosaggio acido urico e dosaggio nelle urine del rame. Il controllo della funzionalità del fegato e dei reni costante è fondamentale, così come dell’occhio. Altri test per diagnosi e monitoraggio della malattia possono includere: il test di rame nelle urine di 24 ore, radiografia dell'addome, ecografia e TAC dell'addome, TAC encefalica, biopsia epatica (nel caso di rischio degenerativo in cirrosi).

Cura e soluzioni della Malattia di Wilson

Dalla malattia non si guarisce, ma si può curare, convivendo con questo difetto genetico. Il trattamento, che deve essere permanente, prevede farmaci chelanti che possono legarsi al rame e contribuire a rimuovere attraverso i reni o intestino.

Si usano generalmente in associazione ad integratori di vitamina E ed a diete mirate, in cui bisogna eliminare alimenti dove sia contenuto del rame:

  • Cioccolato
  • Frutta secca
  • Fegato
  • Funghi
  • Dadi per brodo
  • Crostacei

E’ utile bere acqua distillata, perché la maggior parte dell'acqua di rubinetto scorre attraverso tubi di rame, si devono poi evitare utensili da cucina in rame. Nel tempo il monitoraggio della malattia è fondamentale, poiché la progressiva lesione di fegato e reni può portare a cirrosi o insufficienza renale, e a cecità.