Elettrocardiogramma

La malattia di Naxos è una malattia su base genetica, che viene trasmessa in modalità autosomica recessiva, e che si caratterizza per una peculiare associazione tra una patologia cardiaca ed una morfologia cutanea particolare. Nello specifico i soggetti con questo genotipo presentano tipicamente una cardiomiopatia caratterizzata da una displasia ventricolare destra aritmogena ed un fenotipo cutaneo caratterizzato da capelli lanosi e un cherato-derma palmo-plantare.

Cenni storici sulla malattia d i Naxos?

Il nome malattia di Naxos non è casuale, poiché essa è stata descritta per la prima volta in famiglie originarie dell'isola Greca di Naxos, dove spesso, specie nel passato, i matrimoni erano contratti all’interno degli stessi nuclei familiari (figli di fratelli e/o cugini), e dunque la anomalia genetica aveva più probabilità di svilupparsi.

In realtà la condizione è comune anche in altre isole dell'Egeo, in Turchia, in Israele e nell'Arabia Saudita (e la motivazione è sempre quella sociale appena indicata). Una sindrome simile è stata descritta in famiglie dell'India e dell'Equador e prende il nome di sindrome di Carvajal.

Cos'è la malattia di Naxos?

La malattia di Naxos è determinata da una mutazione genetica che interessa geni e sequenze di DNA che codificano le proteine desmosomiali plakoglobina e desmoplakina, proteine definibili come "corde" che legano le cellule muscolari cardiache tra di loro.

A causa delle mutazioni genetiche che caratterizzano la malattia si codificano proteine con difetti nei punti di ancoraggio di queste proteine che possono portare alla interruzione della adesione cellulare, in particolare in condizioni di tensione o di aumento della tensione meccanica, portando ad apoptosi (morte) la cellula muscolare cardiaca; il processo evolve progressivamente nel tempo con perdita conseguentemente progressiva del tessuto miocardico ed sua sostituzione con tessuto fibro-adiposo cicatriziale incapace di contrarsi adeguatamente e dunque di mantenere la funzione di pompa del cuore.

Quali sono i sintomi della malattia di Naxos?

Dal punto di vista clinico le caratteristiche dermatologiche sono palesemente evidenti: i capelli lanosi si osservano subito alla nascita, mentre il cheratoderma palmare e il cheratoderma plantare si sviluppano in genere durante il primo anno di vita. La condizione cardiologica invece è più subdola e si manifesta più avanti negli anni, in genere durante il periodo adolescenziale. La sintomatologia è caratteristica.

I bambini, anche senza alcuno sforzo particolare, lontano da attività sportive, presentano episodi preoccupanti di sincope, tachicardia, cardiopalmo. In genere se presa per tempo i tracciati rilevabili all’elettrocardiogramma mostrano i segni di tachicardia ventricolare o nei casi più gravi (in genere in pronto soccorso) anche di fibrillazione ventricolare che possono condurre alla morte improvvisa; la insufficienza cardiaca (parliamo del ventricolo destro, quella parte del cuore che pompa il sangue nei polmoni per farlo ossigenare) compaiono durante gli stadi terminali della malattia.

Come si diagnostica la malattia di Naxos?

La diagnosi precoce è ardua, va sospettata quando si ha di fronte un bimbo con queste caratteristiche dermatologiche e con genitori che sono imparentati tra di loro, tuttavia i bambini con questa condizione giungono a controllo da medici quando si hanno i primi segni del mancato o scarso funzionamento del cuore.

Spesso è  indicato l'impianto di un defibrillatore cardiaco automatico, allo scopo di prevenire la morte cardiaca improvvisa, e si prescrivono farmaci antiaritmici per prevenire gli episodi ricorrenti di tachicardia ventricolare. Il trattamento farmacologico per l'insufficienza cardiaca congestizia si prende in considerazione quando la malattia cardiaca si avvia agli stadi terminali, ma in questi casi deve essere preso in considerazione il trapianto cardiaco come ratio finale.