Figura che rappresenta un cuore normale e uno con pareti inspessite

Il cuore è un organo muscolare cavo, una vera e propria pompa posta più o meno al centro del torace (mediastino), avvolto da un sacco fibroso (pericardio) e capace di pompare il sangue nell’intero organismo, sia nei polmoni (per pulire il sangue dall’anidride carbonica ed arricchirlo di ossigeno), sia al resto del corpo (per apportare con il sangue ossigeno e nutrimento).

Questa pompa funziona sin dalla sua formazione ed è essenziale per la vita della persona. Vi sono condizioni patologiche in cui l’ispessimento delle pareti muscolari del cuore non rappresentano un beneficio per lo stesso, anzi, sono prodromi che di una condizione di malattia del muscolo cardiaco detta cardiomiopatia ipertrofica.

Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?

Nella condizione patologica di cardiomiopatia ipertrofica si assiste ad un notevole incremento dello spessore delle pareti del cuore, particolarmente del ventricolo sinistro, una delle quattro camere che spinge il sangue verso gli organi periferici.

Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?

Molti pazienti che soffrono di questa condizione clinica l’hanno purtroppo ereditata; ad oggi sono noti più di dieci geni coinvolti nell’insorgenza della malattia cardiaca ipertrofica che dunque riconosce nella gran parte dei casi una condizione geneticamente determinata. Gran parte delle situazioni geneticamente predeterminate interessano mutazioni di geni che producono anomali proteine che costituiscono l’unità funzionale contrattile del cuore (sarcomero). Nella gran parte dei casi identificati, la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante, con un grado di severità variabile, anche in funzione dello stile di vita del paziente, che nei primi decenni di vita può essere sostanzialmente asintomatico.

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica?

Molti pazienti hanno un decorso favorevole in assenza di sintomi, altri invece possono sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca (affanno anche per sforzi lievi, ipostenia e senso di stanchezza persistente, palpitazioni anche per sforzi minimi, sbalzi della pressione arteriosa, sensazione di stordimento); in alcuni casi vi possono essere eventi gravi ed improvvisi come la morte improvvisa. Ipertrofia significa appunto ingrossamento delle pareti muscolari del cuore: questa condizione può, in un quarto dei paziente affetti dalla malattia, impedire il corretto svuotamento del cuore nella fase di contrazione, dunque ai tessuti periferici giunge meno sangue e questa condizione causa quindi precoce affaticamento; l’ostacolo è dunque proprio l’aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, associato in alcuni casi anche ad un anomalo comportamento della valvola mitrale che interferisce con il flusso del sangue.

Quali sono le conseguenze della cardiomiopatia ipertrofica?

Questa forma patologica è definita cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva ed è associata ad un decorso clinico più delicato con possibile sviluppo in insufficienza cardiaca. Il sospetto della malattia può derivare da analisi strumentali, come elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, esami supplementari, per definire la condizione clinica e il monitoraggio della evoluzione sono l’elettrocardiogramma dinamico Holter, l’ecocardiogramma, la risonanza magnetica cardiaca; nei centri specializzati viene anche effettuata l’analisi genetica per identificare le mutazioni responsabili della malattia.

Come si cura la cardiomiopatia ipertrofica?

In presenza di una cardiomiopatia ipertrofica, i casi asintomatici possono non richiedere alcun trattamento, ma solo controlli periodici nel tempo; nei pazienti sintomatici, in genere con aumenti di spessore delle pareti due/tre volte superiori la norma, sintomi ed eventuali aritmie vengono gestite con farmaci che hanno lo scopo di ridurre la frequenza cardiaca, controllare il ritmo e migliorare la capacità di riempimento del cuore (beta-bloccanti e disopiramide).

L’intervento chirurgico è da considerarsi quando la terapia farmacologica non consente una qualità di vita accettabile; nei pazienti ad elevato rischio di aritmie maligne si tende ad effettuare l’impianto di un defibrillatore automatico, mentre nelle forme più gravi di ispessimento muscolare cardiaco (quello del setto interventricolare) si può intervenire chirurgicamente riducendo lo spessore del setto attraverso  una miectomia, che consiste nell’asportare una porzione del muscolo ispessito e normalizzare la funzione della valvola mitrale, eliminando di fatto l’ostruzione allo svuotamento della cavità.

Talvolta la condizione necessita anche sostituzione della valvola (valvuloplastica). I pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica possono svolgere una vita regolare: evitare fumo, sovrappeso ed obesità sono il primo gold standard, segue poi il consiglio di una regolare attività fisica. Vanno evitati sport di potenza (sollevamento pesi, arrampicata sportiva, eccetera), sport subacquei (apnea, uso di bombole), e sport aerei (paracadutismo, volo), sono utili sport aerobici a basso impatto (ok corsa, bici e nuoto, da evitare il gran e medio fondo, dunque lunghe percorrenze e pendenze).