Morbo di AlzheimerCirca il 70% delle demenze progressive dell'adulto sono causate dalla malattia o Morbo di Alzheimer, intendendo per "demenza" un declino progressivo delle facoltà mentali che progressivamente causa gravi handicap all'individuo che ne soffre. La malattia prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco che nel 1907 descrisse per primo i sintomi e gli aspetti neuropatologici della malattia, come le placche e i viluppi neuro-fibrillari a livello del cervello.

La malattia colpisce particolarmente la memoria e le funzioni mentali (pensare, parlare, ricordare, eccetera), ma può causare altri problemi come confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale. Nel tempo i malati con morbo di Alzheimer perdono la attività autonoma, vivendo uno stato di assoluta dipendenza dai familiari o dal personale sanitario.

La patogenesi della malattia si basa da una progressivamente alterata elaborazione di alcune proteine cerebrali a livello cellulare, portando all'accumulo di una proteina tossica nelle cellule e negli spazi intercellulari. Gli studi dei tessuti cerebrali hanno evidenziato nei malati una progressiva atrofia della corteccia cerebrale per perdita di neuroni, nell'ippocampo e nelle corteccia implicata nei processi cognitivi e nella memoria: come se in un terreno fertile di vegetazione, l’accumulo di scorie tossiche inaridisse le radici delle piante e causasse progressivamente una desertificazione. Gli studi scientifici hanno mostrato che i neuroni che vengono persi durante il progredire della malattia sono in gran parte di tipo colinergico (utilizzano acetilcolina come neurotrasmettitore). La malattia si può presentare in forme familiari, per mutazioni cromosomiche, in cui l'esordio può essere particolarmente precoce.

Gli studi scientifici hanno mostrato che esistono diversi fattori di rischio per lo sviluppo della malattia, ma è difficile al momento stabilire la connessione della insorgenza della malattia con un'unica causa: probabilmente la convergenza di più fattori di rischio possano influire su un substrato genetico più aggredibile rispetto ad un altro e dunque determinare lo sviluppo del morbo di Alzheimer. Tra i fattori di rischio più noti dobbiamo ricordare:

  • Età - Circa una persona su venti tra quelle che hanno superato i 65 anni di età hanno il morbo di Alzheimer, meno di una persona su mille al di sotto dei 65 anni. Le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer crescono con gli anni, ma la vecchiaia in sé non è causa di tale malattia, al limite malattie associate all’invecchiamento come l'arteriosclerosi.
  • Sesso – Le donne sembrano essere più colpite degli uomini, ma il dato statistico può dipendere dal fatto che mediamente le donne vivono più a lungo degli uomini e dunque hanno più tempo per sviluppare la  malattia.
  • Fattori genetici - In alcune (poche) famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta col carattere di malattia genetica dominante, poiché i loro membri possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA che causa tale malattia, con un rischio di esordio anche in età inferiore ai 65 anni; nello specifico è stato scoperto un collegamento tra il cromosoma 21( correlato alla sindrome di Down; ed infatti i soggetti Down hanno maggiore probabilità di sviluppo della malattia).  Avere nella propria famiglia malati di Alzheimer dunque non significa essere destinati ad ammalarsi, tuttavia, recenti studi hanno evidenziato l'esistenza di un gene che può influenzare questo rischio, che si trova nel cromosoma 19, ed è responsabile della produzione di una proteina chiamata apolipoproteina E (ApoE). Esistono tre tipi principali di tale proteina, uno dei quali (l'ApoE4), anche se poco comune, rende maggiore il rischio della malattia. Soltanto nel 50 % dei malati di Alzheimer si trova la proteina ApoE4, e non tutti coloro che hanno tale proteina presentano la malattia, dunque anche in questo caso parliamo di fattore di rischio genetico.
  • Traumi cranici – Sono scientificamente documentati casi di Alzheimer secondari a violenti colpi al capo: il rischio sarebbe maggiore se al momento del colpo la persona ha più di cinquant'anni, ha un gene specifico (apoE4) e ha perso conoscenza subito dopo il colpo.
  • Altri fattori – Diversi lavori scientifici hanno nel tempo cercato di evidenziare correlazioni tra lo sviluppo del morbo di Alzheimer e vari fattori (razza, professione, posizione geografica, livello socio-economico, uso di farmaci) ma ad oggi i dati non sono univoci e non consentono di affermare altro di certo.

La sintomatologia spesso è varia, ed all’inizio della malattia non si ha la sensazione di avere di fronte a sé un malato, al massimo uno smemorato.

La malattia infatti si manifesta all’inizio con amnesie (perdite di memoria), di cui si rendono conto più i familiari che il paziente stesso, che spesso tende a dissimulare. Nel tempo, però, la malattia prende campo ed anche le altre funzioni neurologiche vengono meno, con difficoltà nel riconoscimento di oggetti usuali (aprassia), impossibilità nell’uso adeguato degli oggetti stessi, alterazione dell'umore, alterazione della capacità di giudizio, e disorientamento spaziale e temporale.

Una patologia comune nel morbo di Alzheimer è il calo ponderale, la perdita di peso corporeo, che non rientra tra i criteri diagnostici per morbo di Alzheimer, tuttavia viene considerato una clinical feature della patologia stessa. Già nella iniziale descrizione della malattia effettuata da Alois Alzheimer nel 1901, la malnutrizione veniva infatti inclusa tra le manifestazioni cliniche della patologia.  L’introito alimentare viene a ridursi in maniera naturale nell’anziano in seguito ad una diminuzione dell’appetito, indipendentemente dalla presenza del morbo di Alzheimer. Tra le cause:

  1. riduzione del senso del gusto e dell’olfatto
  2. monotonia della dieta,
  3. più rapido riempimento gastrico e quindi più precoce senso di sazietà
  4. fattori ormonali
  5. fattori di natura psicologica.

Il calo ponderale è dunque elemento comune della vecchiaia, ma accentuato in modo esponenziale e consequenziale nei malati di Alzheimer. Le motivazioni sono diverse:

  • fase precoce della malattia: difficoltà nell’acquisto dei cibi, nella conservazione e nella preparazione;
  • fase avanzata: difficoltà nell’alimentarsi (non riesce ad utilizzare le posate, a versare l’acqua nel bicchiere, eccetera);
  • fase tardiva: incapacità a relazionarsi con il cibo, disfagia, alterazioni comportamentali (agitazione, confusione, etc.) possono rendere difficile il momento del pasto, interferendo con la capacità di focalizzarsi sul cibo.

Dal punto di vista della diagnosi non esiste un test che dia la certezza di malattia di Alzheimer, la diagnosi viene fatta per probabilità escludendo altre cause di demenza. Per escludere l'esistenza di malattie che potrebbero giustificare la sindrome della demenza, o di altre malattie in grado di aggravare una pre-esistente malattia di Alzheimer, si esegue un certo numero di esami (ad esempio esame del sangue e esame dell'urina). Nel complesso si arriva alla diagnosi della malattia seguendo tre punti:

  1. accertamento dello stato di demenza con test psicometrici specifici,
  2. presenza di grave deficit di memoria,
  3. osservazione che il deficit di memoria e la demenza non sono insorti rapidamente o acutamente ma durante un periodo di anni.

Per quel che riguarda invece la diagnosi, abbiamo a disposizione i seguenti strumenti diagnostici:

  • Risonanza magnetica - Consente di ottenere un'immagine della struttura del cervello estremamente particolareggiata; effettuata per più volte nel tempo permette di evidenziare le evoluzioni ed  i cambiamenti di una determinata parte del cervello in concomitanza con la evoluzione della malattia clinica.
  • TAC (Tomografia Assiale Computerizzata) – permette di misurare lo spessore di una parte del cervello, che rapidamente si assottiglia nei malati di Alzheimer.
  • SPECT (Tomografia computerizzata mediante emissione di fotone singolo)  - spesso questo esame viene eseguito per misurare il flusso del sangue nel cervello (nei malati di Alzheimer il flusso è ridotto e tende sempre più a ridursi per effetto di una diminuita attività delle cellule nervose).
  • PET (Tomografia a emissione di positroni) – Questa tecnica, spesso limitata ai centri di ricerca, permette di evidenziare cambiamenti nel modo in cui il cervello di un malato di Alzheimer funziona.

La cura della malattia si basa su farmaci, attività fisica e comportamentale e controllo allimentare. I farmaci attualmente in uso (tacrina, donepazil) inibiscono l'enzima che metabolizza l'acetilcolina e pertanto rendono il neurotrasmettitore più disponibile a livello cerebrale. Rallentano dunque la malattia, ma la degenerazione definitiva dei neuroni colinergici alla fine disperde l'azione dei farmaci.

Una speranza sembra venire dalle tecniche di terapia genica; scienziati spagnoli hanno iperattivato un gene chiamato Hes1 riuscendo a bloccare gli effetti delle proteine beta amiloide e tau, le sostanze che, accumulandosi, formano la placca caratteristica della malattia neurodegenerativa. Lo studio, esposto su “Alzheimer’s Research & Therapy” è stato condotto su neuroni coltivati in laboratorio: il 50% dei neuroni dotati di livelli extra di Hes1, esposti a concentrazioni di beta amiloide (che normalmente uccide la maggior parte delle cellule nervose poiché interferisce con l’attività del fattore di crescita Ngf) sopravvive. Gli scienziati spagnoli ritengono che i neuroni possono essere protetti dagli effetti della proteina beta amiloide aumentando i livelli di Hes1 al loro interno.

Il malato di Alzheimer, ad oggi, deve essere poi aiutato non solo con medicine e terapia genetica (quando sarà possibile),  ma con un mantenimento dello stato di salute che passa anche attraverso un mantenimento delle capacità motorie (una regolare attività aerobica dilata le arterie ed ossigena meglio le cellule nervose) e di un buono stato alimentare. In quest’ultimo caso le strategie di intervento sono varie e mutevoli nel tempo, in funzione della evoluzione della malattia. I punti salienti di questo intervento sono i seguenti:

  • rapporto con il malato: sedersi con il paziente e parlare con lui istruendolo ed incoraggiandolo durante il pasto e mettere in atto le più idonee strategie pratiche per favorirne l’alimentazione;
  • ambiente: è importante che il luogo dove vengono consumati i pasti sia confortevole, promuova la percezione di stimoli di benessere psico-fisico con soluzioni funzionali, che contrastino con il declino cognitivo e favoriscano la padronanza dell’ambiente stesso (illuminazione, musica dolce, ambiente semplice), evitando inoltre situazioni che potrebbero provocare distrazione (tovaglie con disegni, troppe posate, eccetera). È dunque importante utilizzare colori con contrasti semplici e netti, diversificare i piatti e la tovaglia, trovare stoviglie speciali, piatti infrangibili e sottobicchieri antiscivolo, impiegare ausili specifici, per compensare le difficoltà nel succhiare, nel chiudere le labbra, nella prensione e nel gesto di portare il cibo alla bocca
  • approccio comportamentale: quando il paziente è a tavola bisogna non mettergli fretta (dare la possibilità di mangiare senza paura di sporcare, rovesciare, rompere), proporre una portata per volta (evita la confusione e l’ansia), impiegare tecniche culinarie che esaltino le caratteristiche nutrizionali ed organolettiche, usare cibi del territorio, appartenenti al vissuto gastronomico del paziente, mantenere un buono stato di denti e/o protesi
  • programma alimentare: l’alimentazione deve essere ben bilanciata e contenere tutti gli elementi essenziali, nelle giuste proporzioni (carboidrati, lipidi, proteine, fibra, vitamine, minerali ed una adeguata quantità di liquidi). escludendo patologie concomitanti (diabete, ipercolesterolemia, gotta, eccetera) la dieta deve essere libera e quanto più possibile varia. Bisogna assicurare un’adeguata idratazione (almeno 1,5 litri di acqua al giorno); ad integrazione dell’acqua possono essere assunti altri liquidi come tè, succhi di frutta, spremute, brodi. In passato uno studio epidemiologico francese, pubblicato sul British Medical Journal, dimostrò che il consumo regolare di pesce e frutti di mare erano associati ad una riduzione del rischio di ammalarsi di Alzheimer e di altre forme di demenza. Uno studio recente del Columbia University Medical Center ha ribadito l'importanza di una buona alimentazione, ed ha dimostrato che le persone che seguono una dieta mediterranea beneficiano di una riduzione della comparsa del morbo di Alzheimer che può arrivare fino al 40 per cento. Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sugli Annals of Neurology, ha coinvolto 2258 persone residenti a New York che non presentavano alcun sintomo di demenza all'inizio della ricerca. Tutti i partecipanti sono stati seguiti per un periodo di 4 anni sia dal punto di vista medico che neurologico, nell'arco dello studio in 262 persone si è riscontrata la comparsa del morbo di Alzheimer. La conclusione dei ricercatori è stata che le persone che avevano un regime alimentare più salutare e "fedele" alla dieta mediterranea presentavano una diminuzione significativa del rischio della comparsa del morbo di Alzheimer.

Dunque qualsiasi programma dietetico si voglia seguire con un malato di Alzheimer è preferibile che si applichi secondo uno schema di dieta mediterranea. Chi segue il paziente nella alimentazione (CAREGIVER) deve poi stimolare l’autonomia: preparare cibi che si possano prendere con le dita, se ci sono difficoltà nell’impiego di forchetta e coltello, cucinare cibo cremoso ed omogeneo (tipo purea), piuttosto che proporre un omogeneizzato, se il paziente non riesce ad alimentarsi con cibi solidi, deve alimentare il paziente non più autonomo con pazienza, tranquillità, ed empatia, ed al rifiuto del cibo riproporlo in altri momenti o in altre forme. Nei pazienti in cui la malattia evolve in modo grave con disfagia, anoressia, aprassia, rifiuto del cibo, con conseguente difficoltà o impossibilità all’alimentazione per bocca, spesso poi risulta necessario ricorrere in modo cruento alla alimentazione artificiale: nutrizione enterale (NE), tramite sondino nasogastrico (SNG) o gastrostomia.