prelievo sangue con apparecchietto elettronico per misurare il diabete di tipo 2Il diabete mellito è una diffusa patologia dismetabolica nei paesi industrializzati ed in via di sviluppo. La forma più frequente è il diabete di tipo 2, che si caratterizza per una combinazione di ridotta secrezione di insulina e di ridotta sensibilità dei tessuti bersaglio all’ormone stesso (resistenza insulinica). Fattori di rischio genetici, ambientali e metabolici (età, obesità, inattività fisica, storia familiare) contribuiscono a vario grado nello sviluppo della malattia.

Le cause genetiche dello sviluppo del diabete di tipo 2 ad oggi sono incerte, per la loro eterogeneità e complessità: sono stati studiati infatti numerosi geni con un ruolo potenziale nelle comuni forme di diabete di tipo 2 capaci di interagire con fattori ambientali.

L'identificazione di una componente genetica di questa patologia ha favorito lo studio nella identificazione di precoci segnali in soggetti a rischio, coloro cioè con anamnesi familiare positiva al diabete, ormai ben definito fattore di rischio per lo sviluppo della malattia: una resistenza metabolica, nel consumo basale di ossigeno, identificata nei nostri studi, è stata successivamente confermata su più ampia scala.

Sulla patogenesi del diabete un'interessante ipotesi suggerisce un'alterazione precoce della funzione dei meccanismi di regolazione del glucosio insulino-indipendenti, legati presumibilmente a sequenze genetiche alterate e trasmissibili, che può influenzare nel tempo la fisiologica omeostasi glicemica, la composizione corporea ed il metabolismo energetico. La storia  familiare è un riconosciuto fattore predittivo d’incrementata suscettibilità alla malattia per un’aumentata probabilità d’interazione tra fattori genetici e fattori ambientali, potendo influenzare profondamente il fenotipo di pazienti con la malattia ed associandosi in giovani soggetti sani, con modificazioni metaboliche ed antropometriche. Lo sviluppo del diabete di tipo 2 in soggetti con una storia familiare positiva per la malattia è spesso preceduta da specifici “segnali”: aumento ponderale per maggiore adiposità viscerale, alterazioni del profilo pressorio ematico, precoci anomalie del metabolismo del glucosio, insulino-resistenza ed un ridotto metabolismo di base. Diverse evidenze sperimentali confermano la storia familiare possa essere un ottimo mezzo per un precoce intervento mirato alla prevenzione ed al controllo dell’ipertensione, dell’obesità e del diabete, supportando in tal modo l’idea, diffusa in ambito scientifico, di una sindrome metabolica in cui l’insulino-resistenza rappresenti un meccanismo comune per lo sviluppo di ipertensione, diabete, obesità, iperlipidemia ed iperuricemia.

In uno degli studi effettuato all’università di Palermo dal sottoscritto con il proprio gruppo di ricerca, abbiamo confrontato donne attive e sedentarie con e senza familiarità al diabete di tipo 2, appurando una resistenza metabolica, in atlete con familiarità al diabete di tipo 2, ad alti livelli di regolare attività fisica: il metabolismo di base (MB) registrato di atlete con familiarità al diabete era ridotto rispetto ad un gruppo di controllo con pari livelli di attività fisica.

Successivamente, abbiamo evidenziato, in una casistica più ampia, che una diretta familiarità per il diabete in giovani donne sedentarie era associata ad una peggiore composizione corporea, per incremento dei livelli di massa grassa in valore assoluto e percentuale, rispetto ad altro grado di familiarità ed in assenza di familiarità; tuttavia, in giovani donne attive, tali differenze correlate alla storia familiare non erano presenti, confermando così il ruolo protettivo di una regolare attività fisica sul peso e sulla composizione corporea.

Un recente studio ha confermato la possibilità di precoci anomalie del metabolismo energetico di base, correlabili con la familiarità al diabete di tipo 2, con la possibile influenza della familiarità anche su parametri metabolici funzionali come ad esempio la massima potenza aerobica (VO2max), verificando il dato su atleti di sesso maschile.