Rappresentazione di emocromatosi ereditaria

L’emocromatosi è un quadro patologico clinico caratterizzato da un notevole aumento di ferro nei tessuti, una condizione dunque antitetica alla anemia da carenza di ferro.Come tutti gli eccessi, un aumento di ferro eccessivo nel sangue può determinare gravi scompensi metabolici all’organismo, in quanto l’eccessivo accumulo di questo prodotto negli organi può “ingolfare” gli organi stessi, impedendone le funzioni essenziali.

Quali sono le cause dell'emocromatosi?

Questa condizione clinica è secondaria a due condizioni: la prima causa di emocromatosi è secondaria ad un difetto genetico, una forma di emocromatosi ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva, ed in Europa è noto che circa il 10% della popolazione è portatore sano della malattia.

La condizione ereditaria si caratterizza per una eccessiva capacità di assorbimento del ferro nell’organismo con sintomi e segni progressivi di insufficienza epatica, insufficienza cardiaca, diabete mellito, iperpigmentazione della cute, ipogonadismo ed artropatia.

Come si diagnostica l'emocromatosi?

Vi sono poi forme di emocromatosi secondaria, spesso di natura idiopatica o conseguente a fattori ambientali ancora oggetto di studio scientifico (malattie infettive ed inquinanti ambientali tra le concause più studiate).

La diagnosi giunge attraverso una valutazione clinica accompagnata da analisi del sangue che mostrano comunemente:

  • aumento considerevole della ferritinemia
  • aumento della saturazione transferrinica
  • aumento della sideremia

Accertamenti ulteriori (ecografia addominale e ecografia cardiaca) possono fornire informazioni sul grado di danno che l’emocromatosi ha determinato sugli organi. La biopsia epatica permette di documentare il quadro caratteristico della malattia.

Quali possono essere le conseguenze dell'emocromatosi?

Dal punto di vista clinico il paziente con emocromatosi, se non trattato, va incontro a morte sicura per insufficienza cardiaca, insufficienza epatica ed ipertensione portale, ma anche per degenerazione del fegato e formazione di tumori come il carcinoma epatocellulare. Un adeguata terapia con salassi programmati e costanti (salassoterapia)consente di mantenere uno stile di vita regolare e la prognosi aumenta sensibilmente, consentendo ad un paziente con emocromatosi uno stile di vita regolare.