Mamma che guarda i bambini che giocano in piscina

Canalopatia è un termine medico con il quale si indica una patologia dei canali ionici (come quelli del calcio), strutture presenti nelle membrane delle cellule cardiache che hanno il compito di regolare, come canali, il flusso di ioni (potassio, sodio, calcio) dentro e fuori la cellula, stabilizzandone le capacità elettriche e contrattili.

Cosa sono i canali ionici?

I canali ionici funzionano come stabilizzatori e regolatori di corrente elettrica favorendo in modo ritmico la contrazione ed il rilascio del muscolo cardiaco. Ci sono condizioni geneticamente determinate in cui i canali ionici non funzionano in modo corretto, favorendo così il rischio di aritmie cardiaca che possono anche essere maligne e portare a morte una persona.

Cosa è una Canalopatia?

Le canalopatie sono oggetto di studio e ad oggi si ritengono la causa più comune di aritmie ventricolari o sopraventricolari. Alcune delle morti improvvise giovanili son riconducibili a questa alterazione dei canali ionici. Di grande aiuto è certamente l’elettrocardiogramma, lo strumento più adatto a “vedere” la presenza di alterazioni elettriche del cuore riconducibili ad una canalopatia.

Come si diagnostica una canalopatia?

Nello specifico, molte canalopatie si manifestano clinicamente per una alterazione dell’elettrocardiogramma nel tratto QT.

Senza volere essere di difficile interpretazione, dalla analisi di questo segmento dell’elettrocardiogramma si può fare diagnosi patologie come:

  • sindrome del QT lungo:  conseguente a difetto genetico, spesso ereditario, la sindrome può essere indotta anche da uso di farmaci (antistaminici, psicotropi, antibiotici), e si distingue in tre forme:
    1) LQT1 – dovuta a disfunzione dei canali ionici del potassio, che predispongono ad aritmie ventricolari maligne scatenate dallo sforzo;
    2) LQT2 – l’elemento scatenante le aritmie è rappresentato dalle emozioni, ma la causa è riconducibile sempre ad una disfunzione dei canali ionici del potassio;
    3) LQT3 – è legata a disfunzioni dei canali ionici del sodio (qui il pericolo è rappresentato da una bradicardia). La sindrome di QT lungo si definisce tale quando l’intervallo QTc (QT corretto per la frequenza cardiaca secondo diverse formule) nell’elettrocardiogramma è maggiore di 0,44 secondi nell’uomo e di 0,46 nella donna. La misura migliore è effettuabile sulla derivazione DII. In presenza di un ECG con queste caratteristiche è opportuno eseguire degli esami più approfonditi:
    1) test ergometrico da sforzo massimale;
    2) ecg Holter nelle 24 ore. Gli accertamenti servono a fare diagnosi e a definire un eventuale piano terapeutico, anche se è palese che di fronte ad un QT lungo lo sport con impegno cardiovascolare intenso (agonistico) è controindicato in senso assoluto.
  • Sindrome del QT corto: molto poco frequente, è indotto da una malattia genetica con QT inferiore a riposo di 0,32 secondi. Gli studi non hanno dimostrato se il fattore scatenante una aritmia maligna sia lo sforzo, tuttavia le indicazioni di fronte a questa patologia sono le stesse del QT lungo.
  • Sindrome di Brugada: questa patologia, geneticamente determinata, è legata ad una disfunzione dei canali del sodio e si caratterizza per un sopraslivellamento di di ST in V1 e V2 nell’elettrocardiogramma. Ne esistono diverse varianti, tutte capaci di scatenare aritmie maligne ventricolari, specialmente in presenza di bradicardia. Il rischio di morte nei pazienti asintomatici è basso, molto alto in coloro che manifestano sincopi, causate da aritmie ventricolari a torsione di punta o da fibrillazione ventricolare. In soggetti con sindrome di Brugada le aritmie compaiono a riposo e nella notte, ma comunque lo sport con impegno cardiovascolare è sconsigliato (specie a livello agonistico). 
  • Tachicardia ventricolare catecolaminergica: questa patologia, geneticamente determinata, è secondaria ad un difetto genetico che aumenta il calcio intracellulare rendendo le cellule più sensibili a sollecitazioni adrenergiche, indotte da sforzo o anche da stress emotivi. La familiarità per morti improvvise deve sempre far pensare ad una tachicardia ventricolare in persone che lamentano episodi aritmici: l’ecg da sforzo e l’holter sono fondamentali per la diagnosi.

Le canalopatie dunque sono una patologia importante, ancora oggetto di studio: la frontiera genetica consente oggi di sperare in una diagnosi precoce e, in futuro, in una terapia genica che si sostituisca alla farmacologica attuale.