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L'autismo come malattia nasce nel 1943 con la identificazione della condizione clinica da parte dello psichiatra austriaco Leo Kanner, che parlò di un "disturbo nel contatto affettivo con la realtà", caratterizzato da condotte di evitamento, tendenza all'isolamento e atipie nel comportamento (bisogno di immutabilità).

Cenni storici sull'autismo

Per lo stesso, la causa del disturbo era riconducibile ad un disturbo relazionale con i genitori, descritti come "cold intelligent parents" (freddi genitori intelligenti). Ne è passata acqua sotto i ponti da allora, ed oggi l'autismo è realmente tra le più gravi manifestazioni che colpiscono il bambino nella sua relazione con il mondo esterno.

Cos'e l'autismo?

Tecnicamente oggi l'autismo si definisce un diffuso disturbo a spettro (un continuum di sintomi variamente associati con livelli di gravità differenti). Ad oggi su questo disturbo non si possono definire elementi etiologici, non esistono elementi scientifici che in modo inoppugnabile identificano la causa, anche se è assodato che l'autismo è un disturbo di origine neurobiologica in cui possono venire coinvolte in maniera variegata strutture come l'amigdala, la corteccia cerebrale, i gangli basali, l'ippocampo, il tronco cerebrale, il corpo calloso ed il cervelletto.

Come si diagnostica l'autismo?

Non esistono strumenti diagnostici per la malattia, la cui diagnosi viene effettuata solo sulla base di indicatori specifici sui comportamenti della persona. L'autismo infatti si caratterizza per la presenza di marcate e persistenti difficoltà in tre principali aree: quella della interazione sociale, quella della comunicazione, e quella della sfera degli interessi. Le turbe si manifestano generalmente sin dal primo anno di vita (anche se alcune forme insorgono più tardivamente), con segni e disturbi vari:

  • indifferenza alla presenza delle persone, anche dì familiari,
  • assenza o ritardo del linguaggio, con ecolalia, uso errato dei pronomi, uso di frasi stereotipate,
  • compromissione della comunicazione non verbale, con uso di gesti convenzionali,
  • ritardo mentale,
  • ritardo nello sviluppo motorio,
  • ritardo nell'uso del pensiero simbolico,
  • sviluppo di interessi ristretti e particolari,
  • presenza in molti casi di talenti straordinari nella musica, nel calcolo aritmetico, nella pittura,
  • presenza di movimenti stereotipati (dondolarsi, battere le mani, eccetera)

Quali sono i diversi tipi di autismo e quali sono i sintomi?

Esistono vari gradi e forme di autismo (Sindrome di Kanner, Sindrome di Asperger, Autismo high functioning o AHF), ma ad oggi possiamo usare il termine generico di spettro autistico proprio per indicare la varia manifestazione del quadro clinico del bambino affetto dalla malattia che presenta in modo vario una compromissione qualitativa dell'interazione sociale, una compromissione dei diversi comportamenti non verbali (espressione del viso, sguardo diretto, posture corporee, gestualità ripetitiva), una incapacità a sviluppare relazioni con coetanei ed una tendenza all'isolamento, talora associata a mancata comprensione delle convenzioni che regolano l'interazione sociale.

I soggetti autistici spesso mancano nella condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone, non partecipano attivamente a semplici giochi sociali e preferiscono attività solitarie, incuranti di altri bimbi, in quanto non hanno idea dei bisogni degli altri.

Un ritardo nello sviluppo del linguaggio parlato è spesso il primo segnale e quando il linguaggio si sviluppa, altezza, intonazione, velocità, ritmo o sottolineatura del parlato sono spesso anomali, con strutture grammaticali immature (linguaggio eccentrico, ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato, ecolalia, ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari), con incapacità di capire domande semplici, istruzioni o scherzi.

Nei giochi poi il bambino autistico spesso non simula giochi vari e spontanei, con compromissione del gioco di immaginazione ed una predilezione quasi assoluta a interessi ristretti (mettere in fila giocattoli sempre in egual misura, mimare ripetitivamente i gesti di un attore televisivo, rivedere continuamente sempre le stesse trasmissioni o gli stessi videoclip), con una stereotipata e rigida sottomissione a abitudini o rituali inutili, che possono riguardare anche alcuni movimenti corporei (battere le mani, schioccare le dita, dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare) con anomalie della postura.

Spesso presentano immotivati e persistenti interessi per parti di oggetti (bottoni, elastici, parti del corpo, piccoli strumenti di casa) o ai movimenti ripetitivi (ruote dei giocattoli che girano, ventole di un ventilatore in movimento, dondoli eccetera).

Ci possono essere comportamenti auto-lesivi, con aggressività ed  iperattività, ipersensibilità e talora anche disturbi epilettici.

Non vi è dipendenza con il sesso ma l'incidenza è diversa, con un rapporto maschi-femmine di 5 a 1. Dalla grande variabilità indicata si intuisce che identificare l'autismo può essere facile, ma definirne i tratti e le prospettive future è molto difficile: si pensi solo che vi può essere ritardo mentale (moderato o grave) ma oltre il 30% di pazienti con autismo può presentare un quoziente intellettivo anche superiore a 70 con eccezionali abilità di memorizzazione di dati ed attenzione ai particolari.

La grande variabilità clinica (riassunta spesso in tre forme di comportamento: il malato autistico passivo, il malato autistico riservato, il malato autistico attivo ma bizzarro) dipende da diversi fattori: ci possono essere condizioni mediche associate (disturbi cromosomici come la sindrome dell'X fragile, disturbi metabolici come la fenilchetonuria, disabilità causate da infezioni prenatali o perinatali come rosolia e morbillo).

Come fare diagnosi? Non esiste un parametro di sangue, un esame diagnostico (risonanza magnetica, ecografia o altro) che consenta di fare la diagnosi: essendo considerata una malattia neurobiologica di tipo comportamentale, essa si identifica con strumenti che analizzano lo stato intellettivo e lo sviluppo cognitivo-comportamentale del bambino e la sua relazione con il mondo, con interviste semistrutturate ai genitori (ADI-Autistic Diagnostic Interview), ripetuta osservazione del bambino (ADOS-Autistic Diagnostic Observation Schedule), uso di scale metriche di valutazione (Childhood Autism Rating Scale, CARS), questionari quali Social Responsiveness Scale (SRS, che indaga il comportamento sociale reciproco, capacità di cogliere i segnali sociali, la comunicazione espressiva e i comportamenti ripetitivi e stereotipati), indagine retrospettiva con analisi dei video amatoriali (cammino, posizione nel sonno, qualità del pianto, attenzione condivisa, abilità nel rispondere e nel coinvolgere la figura adulta).

Come detto spiegare l'autismo in termini di cause è difficile, difficile è potere dare delle spiegazioni della sindrome autistica; la presenza di fratelli con disturbo autistico aumenta il rischio di un equivalente disturbo ma non vi sono dati certi in termini di ereditarietà e familiarità (si pensa che infatti che la causa sia poligenica con più geni coinvolti).

Una cosa va comunque sottolineata, e cioè che l'evidenza scientifica smentisce l'esistenza di una relazione causale tra l'uso di vaccini e disturbi dello spettro autistico; l'evidenza epidemiologica non dimostra alcuna stretta associazione, in particolare riferimento al vaccino trivalente anti morbillo-parotite-rosalia. Di fatto siamo di fronte ad un disordine neurologico che danneggia il funzionamento cerebrale con aspetti neurochimici e neuroimmunologici di varia interpretazione ma senza alcun riscontro di una anomalia specifica. Indipendentemente dalle ipotesi patogenetiche (deficit della coerenza centrale, ovvero elaborazione globale delle informazioni, deficit nell'iniziare attività non routinarie), i possibili interventi sono vari e così riassumibili:

  • intervento informativo e formativo con i familiari,
  • intervento educativo,
  • intervento scolastico,
  • intervento psicomotorio,
  • intervento farmacologico,
  • intervento psicoterapeutico,

Appare evidente che questi interventi richiedono un grosso impegno da parte della famiglia, delle istituzioni e dei servizi sociali.