Occhi di donna leggermente strabici

Con il termine artrogriposi si indica un complesso di malattie su base genetica che prende anche il nome di Artrogriposi Multipla Congenita (acronimo AMC) e che si caratterizza per un sintomo caratteristico, la rigidità delle articolazioni. Il termine in sé descrive la condizione clinica, derivando dal greco arthron (articolazione) e grypos (rigido).

Cos'è l'artrogriposi?

 La condizione è già presente alla nascita e interessa diversi distretti anatomici, da qui gli aggettivi di congenita e multipla; la patogenesi della malattia è duplice: la rigidità articolare può cioè dipendere da un deficit neurologico o da un deficit muscolare. L'amioplasia (mancato sviluppo dei muscoli) è di certo la causa più frequente, in cui il tessuto muscolare è sostituito patologicamente da tessuto grasso e fibroso. Diverse patologie neurologiche possono essere alla base della malattia come ad esempio la degenerazione delle cellule delle corna anteriori. Le contratture e le retrazioni muscolari responsabili dei blocchi articolari solitamente non sono progressive e spesso si associano a numerose sindromi e difetti di sviluppo.

Quanti tipi di artrogriposi esistono?

L’AMC secondo la classifica di Hall si può distinguere in tre grandi gruppi:

  • Gruppo 1: in questo gruppo i pazienti si caratterizzano con contratture localizzate principalmente agli arti e corrisponde alla "classica artrogriposi", o amioplasia.
  • Gruppo 2: in questo gruppo i pazienti presentano contratture agli arti associate ad anomalie in altre parti del corpo (multiple forme di pterigio).
  • Gruppo 3: è la forma meno comune, e la più grave clinicamente, in cui contratture agli arti sono associate e spesso conseguenti a gravi disfunzioni del sistema nervoso centrale.

Come si diagnostica l'artrogriposi?

La diagnosi dell'artrogriposi è oggi precoce, ed avviene già con le prime ecografie fetali. La prima cosa che si nota è una importante diminuzione dei movimenti fetali (ipocinesia), se no addirittura la totale assenza di movimenti (acinesia); di fronte a tale scenario il medico deve subito avviare accertamenti, anche in considerazione del tempo in cui tali anomalie del movimento sono rilevate. E’ infatti scientificamente dimostrata una correlazione diretta tra le più precoci acinesie fetali e la maggiore gravità della patologia, mentre lo sviluppo articolare è quasi sempre normale nei primi periodi dell’embriogenesi. L’ecografia fetale mostra poi, insieme alla perdita di movimento, la presenza di ispessimenti tissutali (tessuto connettivo) attorno alle articolazioni. Supposta una diagnosi, la conferma passa attraverso la raccolta di dati:

  • Anamnesi familiare (spesso c’è consanguineità tra i genitori, oppure una età materna avanzata, così come è comune la presenza tra i membri della famiglia di soggetti affetti da patologie muscolari o neurologiche)
  • Anamnesi prenatale (non è infrequente la correlazione tra artrogriposi e esposizione ad agenti teratogeni; nelle regioni italiane con presenza di industrie petrolchimiche o di lavorazione di idrocarburi, la incidenza di artrogriposi è superiore. La malattia si associa poi alla esposizione a farmaci come curaro, metocarbamolo, fenintoina)
  • Anamnesi patologica remota (è stata trovata correlazione della insorgenza della malattia con concomitanti patologie della madre come diabete, miastenia grave, sclerosi multipla,  infezioni come rosolia, enterovirus, coxackie virus, patologie uterine come l’oligoidroamnios, l’utero bicorne, il setto intrauterino, fibromi).

 

Quali sono gli organi che possono essere interessati dall'artrogriposi?

In presenza di una conferma di artrogriposi, bisogna poi verificare la sua associazione, alla nascita, con altre condizioni patologiche possibili, coinvolgenti diversi organi, attraverso diversi accertamenti (radiografie, TC encefalo, ecografia addominale, elettromiografia, biopsia muscolare) quali:

  • Organi genitali (criptorchidismo)
  • Apparato scheletrico (pterigio, sinostosi radio-ulnare, scoliosi grave, microcefalia, trisma, micrognatia, palatoschisi)
  • Inefficienze estetiche (facies asimmetrica, naso schiacciato, emangioma al centro del volto)
  • Sistema visivo (occhi piccoli, opacità corneale, ptosi, strabismo)
  • Deficit della parete muscolare addominale con ernia inguinale o ombelicale
  • Deficit del sistema nervoso centrale

Esami di laboratorio importanti per la prognosi sono  la mappa cromosomica, eventuali culture virali, con ricerca di anticorpi specifici, livelli sierici di CPK (creatina fosfo kinasi, enzima muscolare), livelli di anticorpi IgM.

Come si cura l'artrogriposi?

La malattia non è curabile, le complicanze sì, dunque bisogna monitorare lo sviluppo del bambino curando con attenzione la crescita degli arti affetti, la eventuale progressione delle contratture, lo sviluppo intellettuale. Fisioterapia, logopedia, ortesi e chirurgia ortopedica sono i mezzi cui talvolta i medici devono ricorrere per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.