Rappresentazione della trasmissione genetica della sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter rientra in un ampio gruppo di malattie che vengono definite come "patologie da accumulo lisosomiale (LSDs)", che comprendono appunto un gruppo di più di quaranta diverse malattie ereditarie con un'incidenza complessiva sulla popolazione di 1:5000 nati vivi. Detta anche mucopolisaccaridosi II ed indicata con acronimo MPS II, la sindrome di Hunter è una malattia rara su base genetica: sono state identificate almeno trecentotrenta diverse mutazioni del gene hIDS, nella maggior parte mutazioni puntiformi o piccole lesioni, una minima quota dovuta a grosse delezioni o riarrangiamenti genici. More...

Uomo con la mano larga sul petto

La Sindrome del QT Corto, indicata anche con l'acronimo SQTS, è una patologia del cuore che può predisporre alla morte improvvisa o ad arresti cardiaci. La pompa meccanica del cuore funziona attraverso una corrente elettrica che si mantiene attraverso un preciso passaggio di cariche elettriche veicolate dagli ioni sodio e potassio. More...

Stress e infarto cardiaco

In: Cardiologia, Neurologia, Patologie, Prevenzione

Parola stress a fuoco in mezzo ad altre parole sfuocate

Per infarto cardiaco si intende, in medicina, la lesione del cuore conseguente ad una indebita interruzione della circolazione locale del sangue.L'infarto cardiaco (o infarto del miocardio) è un evento traumatico importante, nella gran parte dei casi imprevedibile, di cui si conoscono diversi fattori di rischio: vita sedentaria, sovrappeso e/o obesità, predisposizione genetica / familiare, fumo di sigarette, alterazioni del profilo ematochimico (diabete, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperomocisteinemia, eccetera), uso di farmaci, ipertensione, malattie genetiche del sangue relative ai fattori di coagulazione, eccetera. More...

Immagine del muscolo bicipite brachiale

Il muscolo bicipite brachiale è un muscolo di aspetto fusiforme che si trova nella parte anteriore del braccio; questo muscolo presenta due origini che convergono in un unico ventre e che si inseriscono sulla tuberosità brachiale del radio: il capo lungo ha origine sulla fossa glenoidea, ed il capo breve che insieme al muscolo coracobrachiale ed al piccolo pettorale trae origine dal processo coracoideo della scapola. More...

Immagine a confronto fra un fegato grasso ed un fegato sano

I termini steatosi e fegato grasso sono usati dai medici e nel dire comune per indicare una condizione spesso inizialmente asintomatica, e per questo subdola, di cui soffrono diverse persone che, abusando dal punto di vista alimentare, sottopongono il fegato ad uno stress lavorativo importante. More...

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