Confronto fra avambraccio normale con uno affetto da sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una ben nota malattia degenerativa su base genetica che colpisce un tessuto del corpo umano, il tessuto connettivo, che si può definire come una sorta di "malta" che contiene assemblate le cellule del corpo in organi, apparati, sistemi. Dunque la malattia non colpisce un organo specifico, ma tutti quegli organi (e sono quasi tutti quelli del corpo) in cui vi è tessuto connettivo che collabora allo sviluppo ed al mantenimento della funzionalità e della integrità anatomica dell'organo stesso. More...

La Sindrome di Allgrove è anche detta sindrome della tripla A, ed è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da una triade di sintomi: insufficienza surrenalica resistente alla somministrazione di ormone adrenocorticotropo (ACTH), acalasia (ipertrofia del cardias gastro-esofageo, che impedisce al cibo di entrare nello stomaco) e alacrimia (assenza di lacrime). More...

Occhi verdi di bimbo

Talvolta gli studi di medicina possono essere deprimenti, specie quando si studiano malattie come queste, in cui bimbe dagli occhi meravigliosi nascondono una insidia invalidante per la loro salute e per la loro vita futura. More...

La tetralogia di Fallot

In: Cardiologia, Medicina dello Sport, Patologie, Pediatria

impronta di mano blu

La tetralogia di Fallot è una malformazione del cuore congenita molto complessa e relativamente la più frequente tra le cardiopatie rare. Una volta la malattia, non perfettamente conosciuta, prendeva il nome di morbo blu, perché i bambini affetti dalla malformazione presentavano un caratteristico colorito scuro bluastro della pelle. More...

Elettrocardiogramma

La malattia di Naxos è una malattia su base genetica, che viene trasmessa in modalità autosomica recessiva, e che si caratterizza per una peculiare associazione tra una patologia cardiaca ed una morfologia cutanea particolare. Nello specifico i soggetti con questo genotipo presentano tipicamente una cardiomiopatia caratterizzata da una displasia ventricolare destra aritmogena ed un fenotipo cutaneo caratterizzato da capelli lanosi e un cherato-derma palmo-plantare. More...

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