Autismo: la visione del sé

In: Neurologia, Patologie, Pediatria

Mano con colori digitali

L'autismo come malattia nasce nel 1943 con la identificazione della condizione clinica da parte dello psichiatra austriaco Leo Kanner, che parlò di un "disturbo nel contatto affettivo con la realtà", caratterizzato da condotte di evitamento, tendenza all'isolamento e atipie nel comportamento (bisogno di immutabilità). More...

Rappresentazione della trasmissione genetica della sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter rientra in un ampio gruppo di malattie che vengono definite come "patologie da accumulo lisosomiale (LSDs)", che comprendono appunto un gruppo di più di quaranta diverse malattie ereditarie con un'incidenza complessiva sulla popolazione di 1:5000 nati vivi. Detta anche mucopolisaccaridosi II ed indicata con acronimo MPS II, la sindrome di Hunter è una malattia rara su base genetica: sono state identificate almeno trecentotrenta diverse mutazioni del gene hIDS, nella maggior parte mutazioni puntiformi o piccole lesioni, una minima quota dovuta a grosse delezioni o riarrangiamenti genici. More...

Uomo con la mano larga sul petto

La Sindrome del QT Corto, indicata anche con l'acronimo SQTS, è una patologia del cuore che può predisporre alla morte improvvisa o ad arresti cardiaci. La pompa meccanica del cuore funziona attraverso una corrente elettrica che si mantiene attraverso un preciso passaggio di cariche elettriche veicolate dagli ioni sodio e potassio. More...

NARESMA: più di un raffreddore

In: Patologie, Pediatria, Prevenzione, Salute

donna che si soffia il naso con forza

Naresma, è un termine sicuramente strano, ma non è un termine straniero, è un acronimo con il quale gli otorinolaringoiatri indicano una patologia delle vie aeree superiori più comune di quanto non si possa pensare. More...

Puntura al dito

L'insulina è un ormone prodotto, accumulato nelle cellule beta del pancreas e poi escreto nel sangue per regolare trasporto e conservazione del glucosio, la principale fonte di energia dell'organismo. L'insulina contribuisce al trasporto del glucosio dal sangue alle cellule, regola i livelli dello zucchero (glicemia) nel sangue e regola il metabolismo dei lipidi (insulina alta comporta un aumento dei grassi per stimolo della lipogenesi (produzione di grasso). More...

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