Per i più che non conoscono questa molecola, l’omocisteina è un aminoacido solforato essenziale derivante dal metabolismo della metionina introdotto nel nostro organismo con la dieta (con l’assunzione di proteine) e formato dalla S-adenosilmetionina (SAM) e dalla S-adenosilomocisteina (SAH). More...

Con il termine artrogriposi si indica un complesso di malattie su base genetica che prende anche il nome di Artrogriposi Multipla Congenita (acronimo AMC) e che si caratterizza per un sintomo caratteristico, la rigidità delle articolazioni. Il termine in sé descrive la condizione clinica, derivando dal greco arthron (articolazione) e grypos (rigido).More...

Gli xantomi sono sul piano istologico delle lesioni cutanee rappresentate da infiltrazioni, nel derma, di grosse cellule, dette macrofagi, infarcite di un grosso contenuto di grassi (lipidi).Le lesioni xantomatose, o xantomi, sgradevoli dal punto di vista estetico, non sono altro dunque che una raccolta anomala di grasso nel derma, espressione indiretta ma importante e palese di un eccesso di lipidi nel sangue (iperlipidemia), conseguente o a una condizione ereditaria (iperlipoproteinemie genetiche) o secondaria a malattie dismetaboliche come obesità, diabete, eccetera. More...

Per sindrome del QT lungo (LQTS) si indica in medicina una condizione clinica morbosa su base genetica in cui il paziente affetto presenta un elettrocardiogramma specifico, con appunto il cosiddetto QT lungo. La condizione morbosa mette a rischio la vita del paziente poiché lo espone ad aritmie pericolose per la vita. More...

Il galattocele è una condizione di per sé rara, ma possibile, che colpisce donne che, nel periodo dell’allattamento, sono andate incontro ad un processo infiammatorio della ghiandola mammaria (mastite). La tumefazione si manifesta in genere nel corso dell’allattamento, sviluppa lentamente ed in modo indolore (alla palpazione si sente fastidio, non dolore), e comprimendolo si può avere scolo di latte dal capezzolo corrispondente. More...