Rappresentazione della trasmissione genetica della sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter rientra in un ampio gruppo di malattie che vengono definite come "patologie da accumulo lisosomiale (LSDs)", che comprendono appunto un gruppo di più di quaranta diverse malattie ereditarie con un'incidenza complessiva sulla popolazione di 1:5000 nati vivi. Detta anche mucopolisaccaridosi II ed indicata con acronimo MPS II, la sindrome di Hunter è una malattia rara su base genetica: sono state identificate almeno trecentotrenta diverse mutazioni del gene hIDS, nella maggior parte mutazioni puntiformi o piccole lesioni, una minima quota dovuta a grosse delezioni o riarrangiamenti genici. More...

La nefropatia diabetica

In: Biochimica, Endocrinologia, Metabolismo, Patologie

Immagine che rappresenta i reni nel corpo umano

La nefropatia diabetica rappresenta un insieme di manifestazioni cliniche che interessano la patologia renale nel diabete mellito, complicanza associata alle alterazioni metaboliche della malattia e ad un substrato predisponente genetico non indifferente. Nel diabete il rene si può ammalare a causa della stessa malattia diabetica, con manifestazioni cliniche varie, come  aumento della albumina e delle proteine nelle urine (albuminuria e proteinuria) per aumentata escrezione patologica, riduzione del filtrato glomerulare (glomerular filtration rate, GFR), aumento della pressione sanguigna (ipertensione arteriosa) secondaria al danno renale, alterazioni della retina oculare (retinopatia diabetica).  More...

Noci di palma e piattino con olio di palma

A coloro che leggono questi articoli porgo una domanda: avete notato, per alcuni prodotti alimentari pubblicizzati in TV o nei media in genere, la sottolineatura del prodotto come “privo di olio di palma” o “senza olio di palma”? More...

Rappresentazione di una catena cromosomica con all'interno cibo e attrezzi per la ginnastica

La locuzione dieta genetica è sempre più frequente tra i media ed i social, e nel periodo primaverile ed estivo, quando arriva il momento della prova costume, i chilogrammi di troppo portano le persone a guardarsi attorno, ed il mercato oggi offre anche questo, un regime alimentare che porti al dimagrimento della persona e personalizzato sull'assetto metabolico dell'individuo stesso, determinato tramite un test genetico (analisi del DNA). More...

Puntura al dito

L'insulina è un ormone prodotto, accumulato nelle cellule beta del pancreas e poi escreto nel sangue per regolare trasporto e conservazione del glucosio, la principale fonte di energia dell'organismo. L'insulina contribuisce al trasporto del glucosio dal sangue alle cellule, regola i livelli dello zucchero (glicemia) nel sangue e regola il metabolismo dei lipidi (insulina alta comporta un aumento dei grassi per stimolo della lipogenesi (produzione di grasso). More...

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