Rappresentazione della trasmissione genetica della sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter rientra in un ampio gruppo di malattie che vengono definite come "patologie da accumulo lisosomiale (LSDs)", che comprendono appunto un gruppo di più di quaranta diverse malattie ereditarie con un'incidenza complessiva sulla popolazione di 1:5000 nati vivi. Detta anche mucopolisaccaridosi II ed indicata con acronimo MPS II, la sindrome di Hunter è una malattia rara su base genetica: sono state identificate almeno trecentotrenta diverse mutazioni del gene hIDS, nella maggior parte mutazioni puntiformi o piccole lesioni, una minima quota dovuta a grosse delezioni o riarrangiamenti genici. More...

Rappresentazione di un elettroencefalogramma sul cervello

L'elettroencefalogramma è un esame medico molto comune, finalizzato allo studio delle capacità elettriche del cervello umano. La nascita dell'elettroencefalografia (EEG) applicata all'uomo è del 1920 circa, quando per primo Hans Berger misurò una differenza di potenziale tra due elettrodi posti sullo scalpo. More...

Gambe di maratoneti che corrono

Il termine osteite pubica è molto poco usato, spesso molte condizioni cliniche riconducibili a tale patologia vengono indicate genericamente con il termine di pubalgia, in realtà l'osteite pubica è un processo infiammatorio a sé stante, che può in effetti manifestarsi clinicamente sotto forma di pubalgia. More...

Cuore e stetoscopio

Non credo che vi sia persona al mondo che non possa dire che almeno una volta alla vita abbia potuto percepire una sensazione sgradevole, spesso descritta come tuffo al cuore, o cuore che si ferma, o cuore che salta un battito, o cuore che rallenta o accelera senza motivo. More...

Donna che indica la zona inguinale arrossata

La vescica è un organo dell’apparato urinario maschile e femminile, definibile come un organo cavo, rivestito da una superficie cellulare detta epitelio di transizione con uno strato superficiale di cellule piatte ed uno strato profondo di cellule cubiche. More...

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