Rappresentazione della trasmissione genetica della sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter rientra in un ampio gruppo di malattie che vengono definite come "patologie da accumulo lisosomiale (LSDs)", che comprendono appunto un gruppo di più di quaranta diverse malattie ereditarie con un'incidenza complessiva sulla popolazione di 1:5000 nati vivi. Detta anche mucopolisaccaridosi II ed indicata con acronimo MPS II, la sindrome di Hunter è una malattia rara su base genetica: sono state identificate almeno trecentotrenta diverse mutazioni del gene hIDS, nella maggior parte mutazioni puntiformi o piccole lesioni, una minima quota dovuta a grosse delezioni o riarrangiamenti genici. More...

Uomo con la mano larga sul petto

La Sindrome del QT Corto, indicata anche con l'acronimo SQTS, è una patologia del cuore che può predisporre alla morte improvvisa o ad arresti cardiaci. La pompa meccanica del cuore funziona attraverso una corrente elettrica che si mantiene attraverso un preciso passaggio di cariche elettriche veicolate dagli ioni sodio e potassio. More...

Rappresentazione di dove si trova il Timo

La gran parte delle persone non conosce l'esistenza del timo, e l'articolo nasce proprio per stimolare la curiosità del lettore. Il timo non è solo la nota pianta officinale ed aromatica, con proprietà balsamiche, anticatarrali ed antisettiche; con il termine timo si indica anche una ghiandola del corpo umano, un piccolo organo impari localizzato nella porzione centrale interna del torace, detta mediastino (regione superiore) che si posizione un po' sopra il cuore e lievemente al di sotto della tiroide. More...

Rappresentazione di una rana seduta sul water

L' ulcera solitaria del retto è una malattia rara con una incidenza annua stimata di un caso ogni centomila abitanti, ma che tende ad aumentare per una maggiore attenzione diagnostica.È una condizione poco conosciuta che si verifica in persone con stipsi cronica, dunque rara, con insorgenza intorno ai cinquanta anni, con una maggiore frequenza nelle donne (rapporto 1:3).  More...

Immagine del muscolo bicipite brachiale

Il muscolo bicipite brachiale è un muscolo di aspetto fusiforme che si trova nella parte anteriore del braccio; questo muscolo presenta due origini che convergono in un unico ventre e che si inseriscono sulla tuberosità brachiale del radio: il capo lungo ha origine sulla fossa glenoidea, ed il capo breve che insieme al muscolo coracobrachiale ed al piccolo pettorale trae origine dal processo coracoideo della scapola. More...

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